feto

14 Gen 2019
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Il futuro della riproduzione umana: più tecnica e meno sesso?

Sticky Post By On 14 gennaio 2019

La scienza ci informa che ora è possibile la vita, almeno nei topi, a partire da due individui dello stesso sesso, unendo i cromosomi provenienti da due maschi, ma anche unendo i cromosomi provenienti da due femmine1. Ma andiamo per gradi, ripercorrendo velocemente i presupposti di questa possibilità.

PMA è un acronimo di tre lettere che apre un universo di opportunità con conseguenze imponderabili. PMA sta per procreazione medicalmente assistita ed è entrata nel panorama delle nostre possibilità grazie all’interesse della scienza verso la risoluzione dell’incapacità riproduttiva negli esseri umani. Non sempre dietro l’infertilità ci sono vere e proprie malattie, spesso i problemi sono legati a questioni ignote, potenzialmente dipendenti da variabili come l’età o il livello di stress; tuttavia è riconosciuto che l’incapacità di avere figli si ripercuote sulla sfera psico-affettiva degli aspiranti genitori. Questo trova soluzione nel fatto che il concetto di salute si è ampiamente allargato negli ultimi anni, tanto che la medicina fornisce strategie di successo anche al di fuori del concetto di malattia organica. In questo contesto si inserisce anche la PMA, che è una tecnica con cui non si cura l’infertilità ma si ovvia agli impedimenti di questa. Genericamente si procede a prelevare i gameti, sia maschili (spermatozoi) che femminili (ovuli) e si fanno incontrare in laboratorio, di solito si fa in modo che ci siano più tentativi a disposizione, perché le percentuali di successo non sono molto alte e per la coppia si tratta di percorsi molto impegnativi e sofferti. Quando tutto va bene si formano più embrioni, se ne scelgono uno o due per procedere all’inserimento nell’utero materno, nella speranza che prosegua tutto verso una gravidanza a buon fine. Era il 1978 quando nacque la prima bambina con l’aiuto della fecondazione assistita e da allora sono stati fatti tantissimi passi nel supporto della procreazione.

Una volta che l’embrione è in laboratorio è possibile controllarne il DNA per cercare alcune malattie, ma in futuro sarà verosimile poter verificare anche altre caratteristiche ed è già possibile vedere il sesso (di solito non si può rivelare per non indurre a discriminazioni di genere nella scelta dei genitori). Una volta estrapolati i gameti possono essere congelati, donati, o, in alcuni Paesi, ceduti dietro compenso. È chiaro che, una volta esternalizzata la fecondazione, è possibile attuare tutte le combinazioni; è per questo che sono possibili pratiche come la fecondazione eterologa (con gameti di terzi), la gestazione per altri (la donna “surrogata” porta a termine la gravidanza per altri) o il congelamento per lunga data di embrioni2. Ci sono già molte questioni etiche su queste possibilità perché in USA e Australia, ad esempio, ci sono persone nate con queste tecniche che hanno più di 30 anni. Il problema principale, secondo i nati da donazione, è il desiderio di recuperare, o almeno conoscere meglio la storia, di un legame interrotto, qualunque sia stata la tipologia. Non sempre è possibile ricostruire la storia dei legami interrotti, ciò dipende dal livello di anonimato garantito a coloro che hanno prestato le proprie risorse biologiche. Questo aspetto di cura e attenzione verso il legame è piuttosto trascurato in quello che è un iter molto spesso di tipo esclusivamente sanitario, atto ad espletare gli aspetti più tecnici della riproduzione, trascurando quelli più etici. Ma i quesiti etici, già attualmente poco destinati a trovare attenzioni e risposte, sono sicuramente in crescita. Di questo siamo certi perché possiamo vedere come la ricerca stia incredibilmente ampliando il potere di intervento attraverso la sperimentazione sugli animali e, appunto, di qualche giorno fa è la notizia che si è riusciti a far nascere dei topolini utilizzando il patrimonio genetico di due madri in un gruppo, di due padri nell’altro.

Per capire come questo sia possibile dobbiamo considerare l’importanza delle cellule staminali, di cui tutti abbiamo sentito parlare; si tratta di cellule non ancora differenziate in cellule specifiche, che possono essere forzate dalla tecnica a diventare qualunque tipo di cellula, anche ovuli e spermatozoi. Dato che un ovulo è sempre fondamentale per ottenere un embrione, si può anche sostituire il DNA dell’ovulo originario con quello di un altro individuo (maschio o femmina). Si capisce che le combinazioni possibili aumentano ulteriormente. Questo genere di ricerche non mirano di principio a cambiare le modalità riproduttive tra gli umani, ma a comprendere il ruolo delle istruzioni contenute nei geni maschili e nei geni femminili rispetto alle malattie che possono presentarsi nell’embrione. Eppure, la possibilità di utilizzare le staminali implica che invece di dover prelevare i gameti, che nel caso degli ovuli attualmente implica per le donne un processo lungo, faticoso e non privo di sofferenza, potremmo cercare le staminali nel corpo, o ancora meglio, produrle! Infatti, nel 2007 Shinya Yamanaka, ricercatore giapponese, è riuscito a indurre una cellula comune della pelle a “tornare” staminale. Ci sono dunque i presupposti per ampliare ancora le possibilità di manipolazione e, anche se non è detto che riusciremo a rendere efficaci tutte queste possibilità, è sicuramente verosimile che il nostro potere aumenterà. Il professor Henry T. Greely3 sostiene che il futuro sarà in mano alla PMA, che, resa più facile dall’uso delle cellule staminali, favorita dall’aumento dell’infertilità delle popolazioni occidentali, incoraggiata dalle possibilità delle diagnosi pre-impianto dell’embrione utile a evitare orribili malattie e forse a consentire la scelta di alcuni tratti genetici che ci piacciono di più, insomma, tutto ciò renderà la procreazione senza sesso molto più appetibile.

Che cosa può dire la bioetica? Non è verosimile fermare la ricerca se ha di mira la cura di malattie infauste, ma sappiamo anche che una volta che una tecnica è disponibile tendiamo a usufruirne sempre in più contesti. E indietro non si torna mai. La domanda, difficile, che ognuno di noi dovrebbe porsi, ormai in molti ambiti, è: quanto sono disposto a manipolare la natura per ottenere ciò che voglio?

NATURA, TECNICA E LIMITE: alla prossima puntata…

 

Pamela Boldrin

 

NOTE
1. Qui la notizia.
2. Si veda a questo proposito questo articolo.
3. Cfr H. T. Greely, La fine del sesso e il futuro della riproduzione umana, Codice Edizioni, Torino 2017.

[Photo credits unsplash.com]

10 Giu 2017
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Etica delle origini fetali: scienza e complessità

Sticky Post By On 10 giugno 2017

C’era una volta una cellula-uovo che, dopo essere stata raggiunta da un’altra cellula, chiamata seme maschile, dava con essa vita a una prolifica unione. Di questo risultato c’erano ben poche notizie, se non il fatto che cresceva progressivamente di dimensioni e ad un certo punto iniziava a calciare, ma per saperne qualcosa di più, bisognava attendere che nascesse. Una volta. Oggi invece, c’è molto meno mistero perché la storia si è arricchita di dettagli, grazie allo sguardo della scienza. Oltre al fatto che possiamo curiosare fin dalle prime settimane cosa fa quell’esserino misterioso in grembo, mediante l’utilizzo dell’ecografia prenatale, possiamo anche conoscerne la morfologia, lo stato di salute e il sesso. Non solo, grazie ad altre tecniche, molto più sofisticate, siamo in grado di far incontrare ovulo e spermatozoo, opportunamente prelevati dai loro proprietari, in un vetrino di laboratorio, in modo da ovviare ad eventuali ostacoli presenti, in alcuni casi, nella procreazione naturale. Il nuovo esserino viene poi quanto prima alloggiato nell’utero materno, quello della sua mamma o, eventualmente, una donna diversa (si pensi al caso della fecondazione eterologa da donazione di ovuli o nella surroga di maternità). Prima dell’impianto però, sarà stato possibile sottrargli una cellula per dare un’occhiata al DNA e verificare alcune informazioni. Il patrimonio genetico del feto può anche, in caso di fecondazione in utero e non in vitro, essere sondato tramite un prelievo nel grembo (villocentesi e amniocentesi).

Il DNA è quella combinazione irripetibile di basi azotate a partire dalla quale erigiamo la torre della nostra unicità, da un punto di vista biologico. In realtà, il DNA è solo l’inizio della nostra storia, infatti, i nostri geni interagiranno in modo unico con l’ambiente in cui cresciamo, dando nome a quel fenomeno noto come epigenetica, la quale ha un approccio meno riduzionistico della genetica. Questo dialogo tra geni e ambiente porta a risultati imprevedibili e inizia fin dal concepimento. Feto e gestante instaurano un colloquio lungo nove mesi, fatto di scambi di nutrimento, ossigeno, ormoni, addirittura frammenti di DNA che rimarranno all’altro per sempre. L’interazione con l’ambiente è cruciale fin dalle prime cellule e di questo è la scienza a darci strabilianti notizie, con un numero sempre crescente di ricerche. Stiamo scoprendo che l’ambiente prenatale è così importante da condizionare il feto anche una volta nato e per tutto l’arco della sua vita. Molti fattori, se subiti dalla donna gravida, possono ripercuotersi sul nascituro: infezioni, malnutrizione, inquinamento, disturbi post-traumatici da stress. Questi elementi possono comportare all’individuo, nell’arco della sua vita, problemi di salute, ma anche disturbi cognitivi, di apprendimento e difficoltà sociali.

Che cosa potremmo fare di questi risultati scientifici dal punto di vista etico? Innanzitutto, potremmo riflettere sul fatto che, oltre a rivelarci i potenti (e a volte inquietanti) risvolti applicativi della tecnica, la scienza sta, su alcuni fronti, fornendo dei presupposti per contrastare quel riduzionismo di cui è stata storicamente promotrice. Grazie alla visione dell’epigenetica entrano in gioco il ruolo dell’ambiente e dell’esperienza e, soprattutto, si apre uno spazio per la riflessione etica sul da farsi, soprattutto in termini di prevenzione. Nel caso delle questioni di “inizio vita”, se da un lato stiamo in allerta sui rischi correlati alla dimensione oggettuale e manipolatoria che la scienza attribuisce alla vita che esordisce in laboratorio, sul piano dell’epigenetica, è sempre la scienza che ci informa di un “state attenti”, perché già dall’esperienza fetale è possibile condizionare il futuro dell’individuo.

La complessità, di cui etica e bioetica sono preziose custodi, entra in gioco continuamente e fin dal primo istante di vita embrionale. Grazie allo sguardo specialistico e riduzionistico della scienza possiamo scrutare nel microcosmo della biologia, scoprendo elementi prima sconosciuti. Le origini fetali della nostra peculiare esistenza ne sono un caso. L’approccio alla complessità richiede che, preso atto dei singoli risultati, si esca dal riduzionismo e vengano fatti dialogare diversi aspetti, senza per forza estrapolare dei meccanismi minimi che semplificherebbero sminuendo la realtà di partenza. Il merito dell’approccio scientifico è quello di spaziare nei livelli della vita biologica, esplorando i meccanismi più profondi grazie a strumenti sempre più sofisticati, ma ciò non basta.

Ogni disciplina di studio si avvale di validi sistemi di analisi, il problema è che l’iper-specializzazione produce molti saperi che poi faticano a interconnettersi in un meta-sistema. Abbiamo bisogno di un approccio che aiuti a pensare la complessità della realtà facendolo con la consapevolezza che la tensione verso la conoscenza non si esaurisce mai, anzi, insegue i risultati di diverse discipline, non solo scientifiche, e tenta instancabilmente di connetterle per costruire una rotta per l’umanità. La presa d’atto che tutto inizia in un momento veramente remoto di ogni singola esistenza, getta inevitabilmente una nuova luce su questo progetto.

Pamela Boldrin

Pamela Boldrin è dipendente presso ulss6 euganea e docente a contratto presso l’università di Padova. La sua formazione unisce interesse per la scienza medica, da un lato e per la filosofia, dall’altro. Sì è laureata prima in tecniche di neurofisiopatologia a Padova e poi in filosofia a Venezia.  Grazie alla bioetica fa dialogare i due rispettivi ambiti: scienza ed etica. È impegnata particolarmente nell’approfondimento di questioni bioetiche nell’ambito dell’”inizio vita”, del “fine vita” e delle neuroscienze cognitive. Scrive anche sulla rivista on line “scienza in rete”.

[Immagine tratta da Google Immagini]

15 Giu 2016
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Un feto di maiale con il pancreas umano. Una chimera per risolvere il problema della mancanza di organi per trapianti

Sticky Post By On 15 giugno 2016

Permettere lo sviluppo di organi umani nei maiali per poi utilizzarli nei trapianti. Non è pura immaginazione fantascientifica, ma è ciò che sta cercando di realizzare un team di ricercatori dell’Università della California. Gli scienziati avrebbero iniettato cellule staminali umane in un embrione di maiale per creare una chimera. L’embrione, in parte umano e in parte suino, verrà fatto sviluppare nel grembo di una scrofa per 28 giorni, successivamente la gravidanza verrà interrotta e si procederà all’analisi dei tessuti candidati a diventare un organo trapiantabile.
Un traguardo che ad oggi sembra meno remoto anche grazie allo sviluppo di nuove tecnologie di ingegneria genetica cariche di grandi potenziali, ma forse anche di enormi rischi.

La tecnica utilizzata si chiama Crispr ed è l’ultima frontiera dell’ingegneria genetica.
Fondamentalmente si tratta di un sistema di modificazione del genoma, o “editing genetico”, vere e proprie microforbici molecolari che permettono di tagliare l’elica del Dna nel punto desiderato e sostituirne un tratto, eliminando geni o alterandone la capacità di espressione.  In questo caso, per produrre l’embrione chimera gli scienziati sono intervenuti direttamente sul Dna degli embrioni di suino, immediatamente dopo la fecondazione, creando una sorta di “vuoto genetico” per impedire la crescita naturale del pancreas nel feto di maiale. Il passaggio successivo è iniettare nell’embrione cellule staminali umane pluripotenti indotte (iPS), in grado di dare origine a tutti i tessuti del corpo. L’aspettativa è che queste cellule, sfruttando il vuoto genetico creato nel feto di suino, permettano lo sviluppo di un organo, in questo caso il pancreas, composto esclusivamente di cellule umane, che possa essere successivamente utilizzato per un trapianto.
I maiali sono considerarti “l’incubatore biologico” ideale per far crescere organi umani.

Se l’esperimento avesse successo, dicono, si potrebbero creare tutti gli organi necessari, e così supplire alla loro scarsa disponibilità a fronte dell’ingente richiesta. Inoltre, si potrebbero prelevare cellule staminali di un paziente che ha bisogna di un trapianto, iniettarle in un embrione di maiale per creare l’organo di cui si necessita, che non solo sarebbe una perfetta copia genetica ma sarebbe anche più giovane e più in salute e così il paziente non avrebbe neanche più bisogno di assumere farmaci immunosoppressivi, non privi di effetti collaterali.

Ci sono diversi problemi etici intorno a questo progetto. Lo scorso anno la principale agenzia di ricerca medica degli Stati Uniti, il National Institutes of Health, aveva imposto una moratoria sulla raccolta di fondi per simili sperimentazioni imponendo quindi un’interruzione a tempo indeterminato relativamente il finanziamento di questo tipo di studi.
Da un lato ci si interroga sui rischi legati all’uso delle tecniche di “editing genetico” come la Crispr, dall’altro c’è la questione strettamente etico-morale.
Ad allarmare è soprattutto il rischio che le cellule umane una volta iniettate nell’embrione chimera possano comportarsi in maniera differente da quella presagita dai ricercatori e sfuggire al loro controllo.
Alcuni temono che il trapianto di organi umani creati nei suini comporti il rischio di infezione con virus animali, altri paventano la possibilità che le cellule staminali, migrando fino al cervello dell’animale, possano in qualche modo rendere i maiali più umani e altri, ancora, si preoccupano per gli animali, per la loro sofferenza. Un azzardo troppo grande e pericoloso in nome di un beneficio solo ipotizzabile?

L’unica certezza che abbiamo è che ad oggi le liste d’attesa per un trapianto d’organo sono lunghissime e che riusciamo a trapiantare solo un paziente su sei di quelli che ne avrebbero bisogno, anche questo è molto poco etico.

Silvia Pennisi

[Immagine tratta da Google Immagini]