Il futuro della riproduzione umana: più tecnica e meno sesso?

La scienza ci informa che ora è possibile la vita, almeno nei topi, a partire da due individui dello stesso sesso, unendo i cromosomi provenienti da due maschi, ma anche unendo i cromosomi provenienti da due femmine1. Ma andiamo per gradi, ripercorrendo velocemente i presupposti di questa possibilità.

PMA è un acronimo di tre lettere che apre un universo di opportunità con conseguenze imponderabili. PMA sta per procreazione medicalmente assistita ed è entrata nel panorama delle nostre possibilità grazie all’interesse della scienza verso la risoluzione dell’incapacità riproduttiva negli esseri umani. Non sempre dietro l’infertilità ci sono vere e proprie malattie, spesso i problemi sono legati a questioni ignote, potenzialmente dipendenti da variabili come l’età o il livello di stress; tuttavia è riconosciuto che l’incapacità di avere figli si ripercuote sulla sfera psico-affettiva degli aspiranti genitori. Questo trova soluzione nel fatto che il concetto di salute si è ampiamente allargato negli ultimi anni, tanto che la medicina fornisce strategie di successo anche al di fuori del concetto di malattia organica. In questo contesto si inserisce anche la PMA, che è una tecnica con cui non si cura l’infertilità ma si ovvia agli impedimenti di questa. Genericamente si procede a prelevare i gameti, sia maschili (spermatozoi) che femminili (ovuli) e si fanno incontrare in laboratorio, di solito si fa in modo che ci siano più tentativi a disposizione, perché le percentuali di successo non sono molto alte e per la coppia si tratta di percorsi molto impegnativi e sofferti. Quando tutto va bene si formano più embrioni, se ne scelgono uno o due per procedere all’inserimento nell’utero materno, nella speranza che prosegua tutto verso una gravidanza a buon fine. Era il 1978 quando nacque la prima bambina con l’aiuto della fecondazione assistita e da allora sono stati fatti tantissimi passi nel supporto della procreazione.

Una volta che l’embrione è in laboratorio è possibile controllarne il DNA per cercare alcune malattie, ma in futuro sarà verosimile poter verificare anche altre caratteristiche ed è già possibile vedere il sesso (di solito non si può rivelare per non indurre a discriminazioni di genere nella scelta dei genitori). Una volta estrapolati i gameti possono essere congelati, donati, o, in alcuni Paesi, ceduti dietro compenso. È chiaro che, una volta esternalizzata la fecondazione, è possibile attuare tutte le combinazioni; è per questo che sono possibili pratiche come la fecondazione eterologa (con gameti di terzi), la gestazione per altri (la donna “surrogata” porta a termine la gravidanza per altri) o il congelamento per lunga data di embrioni2. Ci sono già molte questioni etiche su queste possibilità perché in USA e Australia, ad esempio, ci sono persone nate con queste tecniche che hanno più di 30 anni. Il problema principale, secondo i nati da donazione, è il desiderio di recuperare, o almeno conoscere meglio la storia, di un legame interrotto, qualunque sia stata la tipologia. Non sempre è possibile ricostruire la storia dei legami interrotti, ciò dipende dal livello di anonimato garantito a coloro che hanno prestato le proprie risorse biologiche. Questo aspetto di cura e attenzione verso il legame è piuttosto trascurato in quello che è un iter molto spesso di tipo esclusivamente sanitario, atto ad espletare gli aspetti più tecnici della riproduzione, trascurando quelli più etici. Ma i quesiti etici, già attualmente poco destinati a trovare attenzioni e risposte, sono sicuramente in crescita. Di questo siamo certi perché possiamo vedere come la ricerca stia incredibilmente ampliando il potere di intervento attraverso la sperimentazione sugli animali e, appunto, di qualche giorno fa è la notizia che si è riusciti a far nascere dei topolini utilizzando il patrimonio genetico di due madri in un gruppo, di due padri nell’altro.

Per capire come questo sia possibile dobbiamo considerare l’importanza delle cellule staminali, di cui tutti abbiamo sentito parlare; si tratta di cellule non ancora differenziate in cellule specifiche, che possono essere forzate dalla tecnica a diventare qualunque tipo di cellula, anche ovuli e spermatozoi. Dato che un ovulo è sempre fondamentale per ottenere un embrione, si può anche sostituire il DNA dell’ovulo originario con quello di un altro individuo (maschio o femmina). Si capisce che le combinazioni possibili aumentano ulteriormente. Questo genere di ricerche non mirano di principio a cambiare le modalità riproduttive tra gli umani, ma a comprendere il ruolo delle istruzioni contenute nei geni maschili e nei geni femminili rispetto alle malattie che possono presentarsi nell’embrione. Eppure, la possibilità di utilizzare le staminali implica che invece di dover prelevare i gameti, che nel caso degli ovuli attualmente implica per le donne un processo lungo, faticoso e non privo di sofferenza, potremmo cercare le staminali nel corpo, o ancora meglio, produrle! Infatti, nel 2007 Shinya Yamanaka, ricercatore giapponese, è riuscito a indurre una cellula comune della pelle a “tornare” staminale. Ci sono dunque i presupposti per ampliare ancora le possibilità di manipolazione e, anche se non è detto che riusciremo a rendere efficaci tutte queste possibilità, è sicuramente verosimile che il nostro potere aumenterà. Il professor Henry T. Greely3 sostiene che il futuro sarà in mano alla PMA, che, resa più facile dall’uso delle cellule staminali, favorita dall’aumento dell’infertilità delle popolazioni occidentali, incoraggiata dalle possibilità delle diagnosi pre-impianto dell’embrione utile a evitare orribili malattie e forse a consentire la scelta di alcuni tratti genetici che ci piacciono di più, insomma, tutto ciò renderà la procreazione senza sesso molto più appetibile.

Che cosa può dire la bioetica? Non è verosimile fermare la ricerca se ha di mira la cura di malattie infauste, ma sappiamo anche che una volta che una tecnica è disponibile tendiamo a usufruirne sempre in più contesti. E indietro non si torna mai. La domanda, difficile, che ognuno di noi dovrebbe porsi, ormai in molti ambiti, è: quanto sono disposto a manipolare la natura per ottenere ciò che voglio?

NATURA, TECNICA E LIMITE: alla prossima puntata…

 

Pamela Boldrin

 

NOTE
1. Qui la notizia.
2. Si veda a questo proposito questo articolo.
3. Cfr H. T. Greely, La fine del sesso e il futuro della riproduzione umana, Codice Edizioni, Torino 2017.

[Photo credits unsplash.com]

La bambina che, prima di nascere, viaggiò nel tempo

Emma Wren Gibson è una bambina speciale. È nata lo scorso novembre, negli Stati Uniti, ma poteva nascere molto, molto prima. Il suo è stato uno strano viaggio nel tempo, lei ancora non lo sa. L’embrione precursore di Emma era già pronto nel 1992, ma fu scartato e congelato nella banca del National Donation Center. È stato scongelato solo venticinque anni dopo, una sorta di tentativo quasi azzardato di bussare al piccolo involucro di cellule e scoprire che il suo DNA era ancora vitale. La mamma che ha portato in grembo nove mesi Emma, Tina Gibson, nasceva nel 1991, solo un anno prima che l’embrione della sua futura figlia venisse congelato. Tina e il marito, una volta appurato dell’infertilità di lei, decisero di adottare questo embrione, frutto di una donazione da parte di una coppia anonima.

La tecnica medica ha così consentito per oltre due decadi di tenere sospesa la corsa per l’esistenza di un minuscolo gomitolo di poche cellule, portandolo a un soffio dal nulla che sarebbe stato se fosse passato altro tempo o se si fosse deteriorato prima il suo DNA. Il congelamento degli embrioni nasce per contrastare gli sforzi dovuti alla fatica della loro produzione e al rischio del mancato impianto nell’utero. Tuttavia, la messa in stand-by non è sempre temporanea, a volte è definitiva o lungamente protratta nel tempo. Oggi ci sono un milione di embrione congelati, solo negli Stati Uniti, e capita addirittura che alcuni non abbiano nemmeno più i genitori in vita o li hanno ma vivono separati. Gli embrioni rimangono, come in questo caso, anche così a lungo perché la banca dove giaceva l’embrione di Emma è di un centro per la fertilizzazione di matrice cristiana, che ha per obiettivo la protezione della dignità degli embrioni congelati. La nascita di Emma è diventata così un primato, quello dell’embrione rimasto congelato più a lungo nell’attesa di diventare un bambino (il record precedente era di vent’anni di conservazione). Visto il notevole salto temporale, ne deviene che la madre di Emma avrebbe potuto anche essere sua sorella, paradossalmente. Infatti, seguendo questa logica, una coppia potrebbe, ricorrendo alla fecondazione artificiale, congelare degli embrioni soprannumerari come eredità per i figli, nell’eventualità che da adulti desiderino riprodursi ma abbiano delle difficoltà, magari a causa di una malattia. Potrebbe questo gesto configurarsi come una sorta di gesto altruistico?

E come mai tutta questa abbondanza di embrioni? Gli embrioni che rimangono congelati sono i residui del processo di sovrapproduzione funzionale all’accrescimento delle probabilità di riuscita della coppia desiderosa di genitorialità. Di tutta la produzione, di cui è noto in anticipo la natura eccedente viste le difficoltà dell’intero iter, solo alcuni embrioni verranno selezionati come vincitori dell’impianto in utero, nella speranza che fin da subito l’operazione vada a buon fine e che quindi non si debba passare a quelli dopo, rendendo la procedura un’agonia per la coppia. Gli altri embrioni stanno in coda e, una volta soddisfatti i neo-genitori, la loro attesa diventa inversamente proporzionale alla loro speranza di vita. Se la sosta si risolve nella nullificazione dell’embrione, il danno è limitato, perché gli embrioni non ne sapranno nulla e non ne avranno sofferto. Ma nascere come estrema e insperata opzione all’annichilamento, che effetto fa? Scoprire un giorno di avere nella propria “biografia remota” venticinque anni di ibernazione prenatale, che sentimenti può scatenare? Magari riconoscenza ai propri salvatori da un lato, ma dall’altro? Sapere di essere stato creato, seppur soltanto come embrione, e poi tenuto sull’orlo del precipizio nullificante, per così tanto tempo, può essere indifferente? Gli embrioni non sono persone, quindi nelle scelte che li riguardano non c’è nulla di personale, anche questo potrebbe essere un sollievo. Kant nella sua massima ci insegnava a trattare l’umanità come un fine e mai come un mezzo. Se la vita è sempre l’eventualità migliore, rispetto al non nascere, dunque per chi nasce c’è sempre la consolazione che, in quanto nato, è stato visto come un fine da qualcuno. Ma si può fare pace con l’idea di aver atteso vent’anni o più solo perché si era lo sfortunato scarto di una procedura che mirava ad aumentare il più possibile i mezzi? E che sensazione si può avere pensando ai propri fratelli o sorelle, i primi vincitori della lotteria dell’esistenza, già in circolazione da chissà quanto tempo? E verso quei genitori biologici ai quali non si è capitati come figli? La destrutturazione del processo riproduttivo rende disponibili tempo, spazio e parentele, e non solo, come singole variabili manipolabili a piacimento, aumentando incessantemente le domande possibili.

Risposte forse non ce n’è, ma è giusto interrogarsi, provare almeno a immaginare alcuni scenari dentro la nostra mente.

 

Pamela Boldrin

[Photo credit Annie Spratt]

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Il bambino con tre DNA. Progresso medico-tecnologico ed etica a confronto

È di pochi mesi fa la notizia della nascita di un bambino con il DNA di tre persone: padre, madre e una donatrice1.

Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo bambino a possedere il DNA di tre adulti, costituito con una nuova tecnica allo scopo di evitare che il neonato ereditasse dalla madre i geni contenuti nel DNA mitocondriale responsabile della malattia neurodegenerativa di cui la donna è portatrice sana, cioè la Sindrome di Leigh: una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo.

La coppia si è rivolta al medico John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, il quale aveva sperimentato un sistema per impedire la trasmissione dei geni con le mutazioni: si tratta della tecnica del trasferimento pronucleare che prevede che la cellula uovo della madre e la cellula uovo di una donatrice vengano entrambe fecondate con lo sperma del padre. In seguito viene rimosso il nucleo da entrambe; il nucleo della cellula uovo della donatrice viene rimosso e sostituito con quello della madre.

Zhang non ha però potuto impiegare questa tecnica con la coppia giordana in quanto, sia la madre che il padre, essendo musulmani osservanti, non erano disposti a distruggere degli embrioni. Il medico ha quindi dovuto sperimentare una modalità alternativa: ha rimosso il nucleo da una cellula uovo della madre e lo ha inserito nella cellula uovo della donatrice, senza rimuovere il suo nucleo. La tecnica ha permesso di ottenere una cellula uovo ibrida contenente il materiale genetico della madre nel nucleo e il DNA mitocondriale della donatrice. Tale cellula uovo sarebbe stata successivamente fecondata con lo sperma del padre2.

Ovviamente, un embrione con tre DNA è una condizione biologica senza precedenti, una pratica sperimentale, per di più ereditaria, con conseguenze che non solo non conosciamo ma che sono anche difficili da prevedere. Infatti, nel caso dei viventi, per conoscere gli effettivi sviluppi di tale pratica è necessario che il soggetto manipolato nasca, viva, generi figli dando origine a nuove generazioni con tre DNA, e muoia.

Per quanto la procedura, attuata da Zhang, possa essere considerata una tecnica in sé positiva, in quanto il fine è di prevenire una patologia e quindi impedire che il bambino che nasce possa portare in eredità la patologia della madre, sorgono diversi problemi di ordine scientifico, relativi al fatto che siamo comunque in presenza di una tecnica sperimentale della quale non solo non conosciamo i risultati a lungo termine, ma anche quelli di ordine etico ed antropologico. I rischi sono, allo stato attuale dell’applicazione di questa tecnologia, imprevedibili.

Per quanto il DNA mitocondriale fornisca solo una piccolissima informazione costituita da trentasette geni, non si sa quanto questa porzione di trasmissione genetica possa poi modificare l’identità genetica del bambino; oltre alla madre e al padre che portano l’informazione fondamentale (circa ventimila geni), ci sarà sempre anche un’altra referente genetica. Alcuni scienziati hanno chiesto una moratoria in questo ambito, segno di responsabilità professionale. Sono i tecnici che, proprio perché artefici delle modificazioni genetiche, percepiscono la responsabilità sociale posta nelle loro mani3. Molti scienziati, attenti agli aspetti etici, sociali e antropologici connessi al procreare bambini attraverso queste nuove procedure, hanno posto l’attenzione sull’inopportunità di proseguire in questa direzione senza che sia stata avviata prima una seria riflessione a tale proposito. Il desiderio di maternità è legittimo; è però altrettanto importante che quest’ultimo sia bilanciato con la tutela di chi nascerà attraverso una tecnica sperimentale.

Silvia Pennisi

NOTE:
1. La notizia è stata diffusa dalla rivista New Scientist attraverso l’articolo “World’s first baby born with new 3 parent technique”, nel mese di settembre 2016.
2. La creazione di un embrione a tre DNA, vietata negli Stati Uniti, è stata autorizzata legalmente solo nel Regno Unito. Il Dott. Zhang ha attuato la procedura di fecondazione in Messico, dove non esiste alcuna regolamentazione a riguardo.
3. D. CYRANOSKI, Ethics of embryo editing divides scientists. Researchers disagree over whether making heritable changes to human genes crosses a line, Nature, n.272, 2015.

[Immagine tratta da Google Immagini]

Un feto di maiale con il pancreas umano. Una chimera per risolvere il problema della mancanza di organi per trapianti

Permettere lo sviluppo di organi umani nei maiali per poi utilizzarli nei trapianti. Non è pura immaginazione fantascientifica, ma è ciò che sta cercando di realizzare un team di ricercatori dell’Università della California. Gli scienziati avrebbero iniettato cellule staminali umane in un embrione di maiale per creare una chimera. L’embrione, in parte umano e in parte suino, verrà fatto sviluppare nel grembo di una scrofa per 28 giorni, successivamente la gravidanza verrà interrotta e si procederà all’analisi dei tessuti candidati a diventare un organo trapiantabile.
Un traguardo che ad oggi sembra meno remoto anche grazie allo sviluppo di nuove tecnologie di ingegneria genetica cariche di grandi potenziali, ma forse anche di enormi rischi.

La tecnica utilizzata si chiama Crispr ed è l’ultima frontiera dell’ingegneria genetica.
Fondamentalmente si tratta di un sistema di modificazione del genoma, o “editing genetico”, vere e proprie microforbici molecolari che permettono di tagliare l’elica del Dna nel punto desiderato e sostituirne un tratto, eliminando geni o alterandone la capacità di espressione.  In questo caso, per produrre l’embrione chimera gli scienziati sono intervenuti direttamente sul Dna degli embrioni di suino, immediatamente dopo la fecondazione, creando una sorta di “vuoto genetico” per impedire la crescita naturale del pancreas nel feto di maiale. Il passaggio successivo è iniettare nell’embrione cellule staminali umane pluripotenti indotte (iPS), in grado di dare origine a tutti i tessuti del corpo. L’aspettativa è che queste cellule, sfruttando il vuoto genetico creato nel feto di suino, permettano lo sviluppo di un organo, in questo caso il pancreas, composto esclusivamente di cellule umane, che possa essere successivamente utilizzato per un trapianto.
I maiali sono considerarti “l’incubatore biologico” ideale per far crescere organi umani.

Se l’esperimento avesse successo, dicono, si potrebbero creare tutti gli organi necessari, e così supplire alla loro scarsa disponibilità a fronte dell’ingente richiesta. Inoltre, si potrebbero prelevare cellule staminali di un paziente che ha bisogna di un trapianto, iniettarle in un embrione di maiale per creare l’organo di cui si necessita, che non solo sarebbe una perfetta copia genetica ma sarebbe anche più giovane e più in salute e così il paziente non avrebbe neanche più bisogno di assumere farmaci immunosoppressivi, non privi di effetti collaterali.

Ci sono diversi problemi etici intorno a questo progetto. Lo scorso anno la principale agenzia di ricerca medica degli Stati Uniti, il National Institutes of Health, aveva imposto una moratoria sulla raccolta di fondi per simili sperimentazioni imponendo quindi un’interruzione a tempo indeterminato relativamente il finanziamento di questo tipo di studi.
Da un lato ci si interroga sui rischi legati all’uso delle tecniche di “editing genetico” come la Crispr, dall’altro c’è la questione strettamente etico-morale.
Ad allarmare è soprattutto il rischio che le cellule umane una volta iniettate nell’embrione chimera possano comportarsi in maniera differente da quella presagita dai ricercatori e sfuggire al loro controllo.
Alcuni temono che il trapianto di organi umani creati nei suini comporti il rischio di infezione con virus animali, altri paventano la possibilità che le cellule staminali, migrando fino al cervello dell’animale, possano in qualche modo rendere i maiali più umani e altri, ancora, si preoccupano per gli animali, per la loro sofferenza. Un azzardo troppo grande e pericoloso in nome di un beneficio solo ipotizzabile?

L’unica certezza che abbiamo è che ad oggi le liste d’attesa per un trapianto d’organo sono lunghissime e che riusciamo a trapiantare solo un paziente su sei di quelli che ne avrebbero bisogno, anche questo è molto poco etico.

Silvia Pennisi

[Immagine tratta da Google Immagini]