Il futuro della riproduzione umana: più tecnica e meno sesso?

La scienza ci informa che ora è possibile la vita, almeno nei topi, a partire da due individui dello stesso sesso, unendo i cromosomi provenienti da due maschi, ma anche unendo i cromosomi provenienti da due femmine1. Ma andiamo per gradi, ripercorrendo velocemente i presupposti di questa possibilità.

PMA è un acronimo di tre lettere che apre un universo di opportunità con conseguenze imponderabili. PMA sta per procreazione medicalmente assistita ed è entrata nel panorama delle nostre possibilità grazie all’interesse della scienza verso la risoluzione dell’incapacità riproduttiva negli esseri umani. Non sempre dietro l’infertilità ci sono vere e proprie malattie, spesso i problemi sono legati a questioni ignote, potenzialmente dipendenti da variabili come l’età o il livello di stress; tuttavia è riconosciuto che l’incapacità di avere figli si ripercuote sulla sfera psico-affettiva degli aspiranti genitori. Questo trova soluzione nel fatto che il concetto di salute si è ampiamente allargato negli ultimi anni, tanto che la medicina fornisce strategie di successo anche al di fuori del concetto di malattia organica. In questo contesto si inserisce anche la PMA, che è una tecnica con cui non si cura l’infertilità ma si ovvia agli impedimenti di questa. Genericamente si procede a prelevare i gameti, sia maschili (spermatozoi) che femminili (ovuli) e si fanno incontrare in laboratorio, di solito si fa in modo che ci siano più tentativi a disposizione, perché le percentuali di successo non sono molto alte e per la coppia si tratta di percorsi molto impegnativi e sofferti. Quando tutto va bene si formano più embrioni, se ne scelgono uno o due per procedere all’inserimento nell’utero materno, nella speranza che prosegua tutto verso una gravidanza a buon fine. Era il 1978 quando nacque la prima bambina con l’aiuto della fecondazione assistita e da allora sono stati fatti tantissimi passi nel supporto della procreazione.

Una volta che l’embrione è in laboratorio è possibile controllarne il DNA per cercare alcune malattie, ma in futuro sarà verosimile poter verificare anche altre caratteristiche ed è già possibile vedere il sesso (di solito non si può rivelare per non indurre a discriminazioni di genere nella scelta dei genitori). Una volta estrapolati i gameti possono essere congelati, donati, o, in alcuni Paesi, ceduti dietro compenso. È chiaro che, una volta esternalizzata la fecondazione, è possibile attuare tutte le combinazioni; è per questo che sono possibili pratiche come la fecondazione eterologa (con gameti di terzi), la gestazione per altri (la donna “surrogata” porta a termine la gravidanza per altri) o il congelamento per lunga data di embrioni2. Ci sono già molte questioni etiche su queste possibilità perché in USA e Australia, ad esempio, ci sono persone nate con queste tecniche che hanno più di 30 anni. Il problema principale, secondo i nati da donazione, è il desiderio di recuperare, o almeno conoscere meglio la storia, di un legame interrotto, qualunque sia stata la tipologia. Non sempre è possibile ricostruire la storia dei legami interrotti, ciò dipende dal livello di anonimato garantito a coloro che hanno prestato le proprie risorse biologiche. Questo aspetto di cura e attenzione verso il legame è piuttosto trascurato in quello che è un iter molto spesso di tipo esclusivamente sanitario, atto ad espletare gli aspetti più tecnici della riproduzione, trascurando quelli più etici. Ma i quesiti etici, già attualmente poco destinati a trovare attenzioni e risposte, sono sicuramente in crescita. Di questo siamo certi perché possiamo vedere come la ricerca stia incredibilmente ampliando il potere di intervento attraverso la sperimentazione sugli animali e, appunto, di qualche giorno fa è la notizia che si è riusciti a far nascere dei topolini utilizzando il patrimonio genetico di due madri in un gruppo, di due padri nell’altro.

Per capire come questo sia possibile dobbiamo considerare l’importanza delle cellule staminali, di cui tutti abbiamo sentito parlare; si tratta di cellule non ancora differenziate in cellule specifiche, che possono essere forzate dalla tecnica a diventare qualunque tipo di cellula, anche ovuli e spermatozoi. Dato che un ovulo è sempre fondamentale per ottenere un embrione, si può anche sostituire il DNA dell’ovulo originario con quello di un altro individuo (maschio o femmina). Si capisce che le combinazioni possibili aumentano ulteriormente. Questo genere di ricerche non mirano di principio a cambiare le modalità riproduttive tra gli umani, ma a comprendere il ruolo delle istruzioni contenute nei geni maschili e nei geni femminili rispetto alle malattie che possono presentarsi nell’embrione. Eppure, la possibilità di utilizzare le staminali implica che invece di dover prelevare i gameti, che nel caso degli ovuli attualmente implica per le donne un processo lungo, faticoso e non privo di sofferenza, potremmo cercare le staminali nel corpo, o ancora meglio, produrle! Infatti, nel 2007 Shinya Yamanaka, ricercatore giapponese, è riuscito a indurre una cellula comune della pelle a “tornare” staminale. Ci sono dunque i presupposti per ampliare ancora le possibilità di manipolazione e, anche se non è detto che riusciremo a rendere efficaci tutte queste possibilità, è sicuramente verosimile che il nostro potere aumenterà. Il professor Henry T. Greely3 sostiene che il futuro sarà in mano alla PMA, che, resa più facile dall’uso delle cellule staminali, favorita dall’aumento dell’infertilità delle popolazioni occidentali, incoraggiata dalle possibilità delle diagnosi pre-impianto dell’embrione utile a evitare orribili malattie e forse a consentire la scelta di alcuni tratti genetici che ci piacciono di più, insomma, tutto ciò renderà la procreazione senza sesso molto più appetibile.

Che cosa può dire la bioetica? Non è verosimile fermare la ricerca se ha di mira la cura di malattie infauste, ma sappiamo anche che una volta che una tecnica è disponibile tendiamo a usufruirne sempre in più contesti. E indietro non si torna mai. La domanda, difficile, che ognuno di noi dovrebbe porsi, ormai in molti ambiti, è: quanto sono disposto a manipolare la natura per ottenere ciò che voglio?

NATURA, TECNICA E LIMITE: alla prossima puntata…

 

Pamela Boldrin

 

NOTE
1. Qui la notizia.
2. Si veda a questo proposito questo articolo.
3. Cfr H. T. Greely, La fine del sesso e il futuro della riproduzione umana, Codice Edizioni, Torino 2017.

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Reperti incidentali: verità e comunicazione dell’informazione genetica

Ciascuno di noi esperisce un particolare legame con le proprie origini. Esiste una sorta di laccio che, anche qualora tentassimo di liberarcene, ci obbliga a fare i conti con quelle radici che ci sono, che sono le nostre e che, innegabilmente, hanno creato le condizioni, anche se solo biologiche, affinché anche noi potessimo esserci. Quando si parla della propria storia autobiografica, infatti, non si può non fare riferimento all’istante in cui la vita, biologicamente intesa, ha avuto inizio: la nascita. Poi si cresce, si diventa adulti, si invecchia. Ma la prima domanda di senso resta la stessa, ovvero: da dove veniamo? Quali sono le nostre origini? Da dove tutto ha avuto inizio?

Talvolta, in ambito clinico, la propria storia genetica può essere reperita in modo inatteso. Questo è il caso dei così chiamati incidental findings, che in italiano potremmo tradurre con l’espressione di “reperti incidentali”. Esistono, pertanto, circostanze in cui i test di compatibilità genetica, realizzati ai fini della valutazione di una compatibilità tra due soggetti che si sottopongono ad un intervento invasivo di donazione d’organo da vivente, fanno emergere risultati inaspettati, quali l’assenza di compatibilità genetica tra gli stessi, mettendo in luce delle informazioni di natura genetica che potrebbero determinare importanti conflitti tra i due pazienti in gioco, il futuro donatore e il futuro ricevente, e dunque il fallimento della donazione stessa.

Quale verità dovrebbe essere comunicata? È doveroso oppure non necessario comunicare il risultato del test genetico di un padre e di una figlia? Quale informazione dovrebbe essere trasmessa affinché il consenso possa essere definito informato? Quale informazione deve a tutti i costi essere comunicata in vista del trapianto?

Certo, se clinicamente le indagini genetiche dei due soggetti, aventi un legame familiare, portassero ad un’incompatibilità unicamente genetica tra gli stessi, ci si potrebbe interrogare sul tipo di informazione che i clinici dovrebbero sentirsi obbligati di comunicare al fine di garantire il successo del trapianto. Pertanto, l’incompatibilità genetica risulterebbe un dato irrilevante. I medici potrebbero dunque limitarsi a trasmettere l’istocompatibilità al trapianto, senza fornire ulteriori informazioni. I sostenitori del “non dire la verità” ritengono inoltre che l’autodeterminazione del paziente, in particolare di chi dona, potrebbe essere ostacolata e aggravata da un’informazione pericolosa che limiterebbe la libertà individuale stessa, impedendole di scegliere ciò che davvero desidera: in altre parole, conoscere la propria origine biologica, in un momento così delicato della propria vita, potrebbe offuscare quel desiderio profondo che l’avrebbe spinta a donare. Il privilegio terapeutico1 – espressione utilizzata in etica quando non si vuole fornire tutta l’informazione per il bene del paziente – rappresenterebbe dunque una declinazione del to not harm, di stampo ippocratico. Un ultimo fattore da considerare è il diritto alla privacy che, nei confronti di “chi sa” costituirebbe un diritto da rispettare fino alla fine.

Dall’altro lato, “il dire la verità”, come lo rivendicano i suoi difensori, legittimerebbe il donatore a dare un consenso totalmente libero alla donazione, oppure a rifiutarsi in seguito ad una ponderata riflessione tenente in considerazione tutti gli elementi fondamentali per la scelta, compresa l’informazione sull’identità genetica. Avere tutta la verità, e non solo un parziale insieme d’informazioni, permetterebbe a chi dona di riconoscere pienamente il valore della donazione, anche e soprattutto qualora questa fosse destinata a quel padre che biologicamente non le ha dato la vita. Diversamente da chi sostiene che la comunicazione di tutta la verità potrebbe determinare un’insicurezza, se non addirittura un rifiuto, alla donazione, una piena comunicazione potrebbe contribuire ad aumentarne la consapevolezza da parte di una figlia oppure di un figlio al proprio padre, una consapevolezza frutto di una riflessione data da tutte le informazioni necessarie per il consenso. Vero è, infine, che “non dire la verità” ai soggetti implicati nel percorso del dono significherebbe anche mettere in pericolo la vita del ricevente nel caso in cui, in un futuro prossimo, potessero sorgere delle malattie trasmesse dal donatore stesso, la cui identità dovrebbe poi comunque essere svelata.

Nell’obiettivo di superare queste due posizioni antitetiche, il Comitato Nazionale della Bioetica (CNB), propone una soluzione che condivido. Questa indicherebbe pertanto che:

«I consultandi siano informati preliminarmente, nella consulenza genetica pre-test, delle potenzialità e dei limiti delle analisi e delle differenze rispetto ai test tradizionali, nonché informazioni sui possibili legami biologici di parentela e informazioni di interesse farmacogenetico e di medicina di precisione»2.

L’anticipazione, da parte dei medici, della potenziale esistenza d’informazioni genetiche impreviste potrebbe costituire una buona opportunità di comunicazione affinché ciascun agente morale sia consapevole del fatto che i test genetici potrebbero far sorgere dei risultati inaspettati.

La verità, quella stessa verità che Kant acclamava a tutti i costi, dovrebbe essere difesa, certo. Talvolta, però, dire tutto il vero potrebbe ostacolare il libero esercizio della propria libertà. Proprio per questo, è fondamentale ricordare come per il filosofo tedesco, se da un lato la menzogna è negazione del dovere morale dell’uomo poiché contraria al vero, dall’altro esiste una differenza tra il “dire il vero” ed “essere schietti”. La seconda pertanto, consiste nel comunicare tutta la verità, ovvero tutte le informazioni senza riserva, senza nemmeno far riferimento ad un contesto con variabili determinanti; la prima, invece, è basata sul trasmettere il vero, ma non tutta la verità, una verità i cui dettagli potrebbero anche nuocere l’altro. Ecco perché, forse, la decisione presa dal CNB, ovvero quella di aprire uno spazio di comunicazione antecedente alla realizzazione dei test genetici, potrebbe costituire una buona opportunità per dare voce a delle “verità” che potrebbero complicare il percorso di cura successivo al trapianto. Ciò nella finalità di rispettare ciascuna delle due individualità implicate nella donazione, senza invadere lo spazio dell’una o dell’altra.

 

Sara Roggi

 

NOTE
1. Beauchamp T.L, Childress J. F., Principles of Biomedical Ethics, Seventh Edition, Oxford University Press, 2012.
2. È possibile reperire il documento riguardante i reperti incidentali sul sito del Comitato Nazionale di Bioetica (CNB).

Photo Credit: Evan Kirby on Unsplash.com

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Etica delle origini fetali: scienza e complessità

C’era una volta una cellula-uovo che, dopo essere stata raggiunta da un’altra cellula, chiamata seme maschile, dava con essa vita a una prolifica unione. Di questo risultato c’erano ben poche notizie, se non il fatto che cresceva progressivamente di dimensioni e ad un certo punto iniziava a calciare, ma per saperne qualcosa di più, bisognava attendere che nascesse. Una volta. Oggi invece, c’è molto meno mistero perché la storia si è arricchita di dettagli, grazie allo sguardo della scienza. Oltre al fatto che possiamo curiosare fin dalle prime settimane cosa fa quell’esserino misterioso in grembo, mediante l’utilizzo dell’ecografia prenatale, possiamo anche conoscerne la morfologia, lo stato di salute e il sesso. Non solo, grazie ad altre tecniche, molto più sofisticate, siamo in grado di far incontrare ovulo e spermatozoo, opportunamente prelevati dai loro proprietari, in un vetrino di laboratorio, in modo da ovviare ad eventuali ostacoli presenti, in alcuni casi, nella procreazione naturale. Il nuovo esserino viene poi quanto prima alloggiato nell’utero materno, quello della sua mamma o, eventualmente, una donna diversa (si pensi al caso della fecondazione eterologa da donazione di ovuli o nella surroga di maternità). Prima dell’impianto però, sarà stato possibile sottrargli una cellula per dare un’occhiata al DNA e verificare alcune informazioni. Il patrimonio genetico del feto può anche, in caso di fecondazione in utero e non in vitro, essere sondato tramite un prelievo nel grembo (villocentesi e amniocentesi).

Il DNA è quella combinazione irripetibile di basi azotate a partire dalla quale erigiamo la torre della nostra unicità, da un punto di vista biologico. In realtà, il DNA è solo l’inizio della nostra storia, infatti, i nostri geni interagiranno in modo unico con l’ambiente in cui cresciamo, dando nome a quel fenomeno noto come epigenetica, la quale ha un approccio meno riduzionistico della genetica. Questo dialogo tra geni e ambiente porta a risultati imprevedibili e inizia fin dal concepimento. Feto e gestante instaurano un colloquio lungo nove mesi, fatto di scambi di nutrimento, ossigeno, ormoni, addirittura frammenti di DNA che rimarranno all’altro per sempre. L’interazione con l’ambiente è cruciale fin dalle prime cellule e di questo è la scienza a darci strabilianti notizie, con un numero sempre crescente di ricerche. Stiamo scoprendo che l’ambiente prenatale è così importante da condizionare il feto anche una volta nato e per tutto l’arco della sua vita. Molti fattori, se subiti dalla donna gravida, possono ripercuotersi sul nascituro: infezioni, malnutrizione, inquinamento, disturbi post-traumatici da stress. Questi elementi possono comportare all’individuo, nell’arco della sua vita, problemi di salute, ma anche disturbi cognitivi, di apprendimento e difficoltà sociali.

Che cosa potremmo fare di questi risultati scientifici dal punto di vista etico? Innanzitutto, potremmo riflettere sul fatto che, oltre a rivelarci i potenti (e a volte inquietanti) risvolti applicativi della tecnica, la scienza sta, su alcuni fronti, fornendo dei presupposti per contrastare quel riduzionismo di cui è stata storicamente promotrice. Grazie alla visione dell’epigenetica entrano in gioco il ruolo dell’ambiente e dell’esperienza e, soprattutto, si apre uno spazio per la riflessione etica sul da farsi, soprattutto in termini di prevenzione. Nel caso delle questioni di “inizio vita”, se da un lato stiamo in allerta sui rischi correlati alla dimensione oggettuale e manipolatoria che la scienza attribuisce alla vita che esordisce in laboratorio, sul piano dell’epigenetica, è sempre la scienza che ci informa di un “state attenti”, perché già dall’esperienza fetale è possibile condizionare il futuro dell’individuo.

La complessità, di cui etica e bioetica sono preziose custodi, entra in gioco continuamente e fin dal primo istante di vita embrionale. Grazie allo sguardo specialistico e riduzionistico della scienza possiamo scrutare nel microcosmo della biologia, scoprendo elementi prima sconosciuti. Le origini fetali della nostra peculiare esistenza ne sono un caso. L’approccio alla complessità richiede che, preso atto dei singoli risultati, si esca dal riduzionismo e vengano fatti dialogare diversi aspetti, senza per forza estrapolare dei meccanismi minimi che semplificherebbero sminuendo la realtà di partenza. Il merito dell’approccio scientifico è quello di spaziare nei livelli della vita biologica, esplorando i meccanismi più profondi grazie a strumenti sempre più sofisticati, ma ciò non basta.

Ogni disciplina di studio si avvale di validi sistemi di analisi, il problema è che l’iper-specializzazione produce molti saperi che poi faticano a interconnettersi in un meta-sistema. Abbiamo bisogno di un approccio che aiuti a pensare la complessità della realtà facendolo con la consapevolezza che la tensione verso la conoscenza non si esaurisce mai, anzi, insegue i risultati di diverse discipline, non solo scientifiche, e tenta instancabilmente di connetterle per costruire una rotta per l’umanità. La presa d’atto che tutto inizia in un momento veramente remoto di ogni singola esistenza, getta inevitabilmente una nuova luce su questo progetto.

Pamela Boldrin

Pamela Boldrin è dipendente presso ulss6 euganea e docente a contratto presso l’università di Padova. La sua formazione unisce interesse per la scienza medica, da un lato e per la filosofia, dall’altro. Sì è laureata prima in tecniche di neurofisiopatologia a Padova e poi in filosofia a Venezia.  Grazie alla bioetica fa dialogare i due rispettivi ambiti: scienza ed etica. È impegnata particolarmente nell’approfondimento di questioni bioetiche nell’ambito dell’”inizio vita”, del “fine vita” e delle neuroscienze cognitive. Scrive anche sulla rivista on line “scienza in rete”.

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Il bambino con tre DNA. Progresso medico-tecnologico ed etica a confronto

È di pochi mesi fa la notizia della nascita di un bambino con il DNA di tre persone: padre, madre e una donatrice1.

Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo bambino a possedere il DNA di tre adulti, costituito con una nuova tecnica allo scopo di evitare che il neonato ereditasse dalla madre i geni contenuti nel DNA mitocondriale responsabile della malattia neurodegenerativa di cui la donna è portatrice sana, cioè la Sindrome di Leigh: una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo.

La coppia si è rivolta al medico John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, il quale aveva sperimentato un sistema per impedire la trasmissione dei geni con le mutazioni: si tratta della tecnica del trasferimento pronucleare che prevede che la cellula uovo della madre e la cellula uovo di una donatrice vengano entrambe fecondate con lo sperma del padre. In seguito viene rimosso il nucleo da entrambe; il nucleo della cellula uovo della donatrice viene rimosso e sostituito con quello della madre.

Zhang non ha però potuto impiegare questa tecnica con la coppia giordana in quanto, sia la madre che il padre, essendo musulmani osservanti, non erano disposti a distruggere degli embrioni. Il medico ha quindi dovuto sperimentare una modalità alternativa: ha rimosso il nucleo da una cellula uovo della madre e lo ha inserito nella cellula uovo della donatrice, senza rimuovere il suo nucleo. La tecnica ha permesso di ottenere una cellula uovo ibrida contenente il materiale genetico della madre nel nucleo e il DNA mitocondriale della donatrice. Tale cellula uovo sarebbe stata successivamente fecondata con lo sperma del padre2.

Ovviamente, un embrione con tre DNA è una condizione biologica senza precedenti, una pratica sperimentale, per di più ereditaria, con conseguenze che non solo non conosciamo ma che sono anche difficili da prevedere. Infatti, nel caso dei viventi, per conoscere gli effettivi sviluppi di tale pratica è necessario che il soggetto manipolato nasca, viva, generi figli dando origine a nuove generazioni con tre DNA, e muoia.

Per quanto la procedura, attuata da Zhang, possa essere considerata una tecnica in sé positiva, in quanto il fine è di prevenire una patologia e quindi impedire che il bambino che nasce possa portare in eredità la patologia della madre, sorgono diversi problemi di ordine scientifico, relativi al fatto che siamo comunque in presenza di una tecnica sperimentale della quale non solo non conosciamo i risultati a lungo termine, ma anche quelli di ordine etico ed antropologico. I rischi sono, allo stato attuale dell’applicazione di questa tecnologia, imprevedibili.

Per quanto il DNA mitocondriale fornisca solo una piccolissima informazione costituita da trentasette geni, non si sa quanto questa porzione di trasmissione genetica possa poi modificare l’identità genetica del bambino; oltre alla madre e al padre che portano l’informazione fondamentale (circa ventimila geni), ci sarà sempre anche un’altra referente genetica. Alcuni scienziati hanno chiesto una moratoria in questo ambito, segno di responsabilità professionale. Sono i tecnici che, proprio perché artefici delle modificazioni genetiche, percepiscono la responsabilità sociale posta nelle loro mani3. Molti scienziati, attenti agli aspetti etici, sociali e antropologici connessi al procreare bambini attraverso queste nuove procedure, hanno posto l’attenzione sull’inopportunità di proseguire in questa direzione senza che sia stata avviata prima una seria riflessione a tale proposito. Il desiderio di maternità è legittimo; è però altrettanto importante che quest’ultimo sia bilanciato con la tutela di chi nascerà attraverso una tecnica sperimentale.

Silvia Pennisi

NOTE:
1. La notizia è stata diffusa dalla rivista New Scientist attraverso l’articolo “World’s first baby born with new 3 parent technique”, nel mese di settembre 2016.
2. La creazione di un embrione a tre DNA, vietata negli Stati Uniti, è stata autorizzata legalmente solo nel Regno Unito. Il Dott. Zhang ha attuato la procedura di fecondazione in Messico, dove non esiste alcuna regolamentazione a riguardo.
3. D. CYRANOSKI, Ethics of embryo editing divides scientists. Researchers disagree over whether making heritable changes to human genes crosses a line, Nature, n.272, 2015.

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Siamo buoni o cattivi?

La natura non è un’autorità morale su cui fare affidamento. Se dovessimo chiederle come comportarci in società, probabilmente ci direbbe di sbranarci: per lei merita di vincere il più forte, il più furbo, quello che si adatta meglio all’ambiente. Vedetela un po’ come volete, darwiniani o meno che siate. L’abbiamo chiesto quindi al filosofo della scienza Telmo Pievani.

Nel dubbio comunque, usciamo di casa e andiamo a chiedere maggiori informazioni a un nostro cugino, quello che è sempre informato sulle cose, lo smanettone. Lo troviamo allo zoo, con tutta la sua famiglia degli scimpanzé in una casa di vetro spesso di cui non deve nemmeno pagare le tasse.

Sono passati 6 milioni di anni dall’ultima visita, secolo in più, secolo in meno. Potremmo quasi accoppiarci a lui senza rischi di parentela ravvicinata.

Ci avviciniamo alla gabbia e lo vediamo tranquillo, amorevolmente impegnato a spulciare i suoi simili: sembra conosca altruismo, bontà, gentilezza (seppur con i suoi modi rudi e totalmente proibiti dall’umanissimo galateo).

E mentre ci commuoviamo vedendo questo simpatico quadretto di vita quotidiana, ci arriva uno schizzo di sangue a due centimetri dall’occhio, fortuna c’era di mezzo la parete di vetro.

Infanticidio, il giudice degli scimpanzé sentenzia così: si è trattato di un caso di infanticidio, anzi, non uno, ma tanti.

Altruismo e infanticidio coesistono, ma sono opposti? Antitetici? Lo Yin e lo Yang di un’unica complessità? No, per loro l’omicidio non rappresenta la faccia oscura della loro specie, è “solo” un comportamento, un’azione spontanea. Si aiutano, si spulciano alla sera dopo una dura giornata lavorativa, ma quando si infastidiscono per una lite condominiale, partono alla ricerca dei vicini da sgozzare, senza farsi troppi problemi morali.

Nel DNA da cui proveniamo troviamo questo istinto all’aggressione, alla violenza per risolvere un conflitto, un problema da cui ci sentiamo minacciati. E dire che guardando le notizie da ogni parte del mondo mi sarei quasi convinto del contrario. Ma per noi c’è di mezzo la cultura che getta ogni dibattito nel caos della scienza.

La natura attorno a noi è violenta, è un giardino selvaggio all’interno del quale non puoi mai abbassare la guardia. Anzi, abbassala pure, qualcuno ti sbranerà e nessuno piangerà la tua morte, perché saremo tutti intenti a sbranare o a farci sbranare. Eppure a un certo punto l’uomo ha costruito un recinto, ha isolato la violenza e l’ha portata dentro sotto forme diverse, o forse si è solo infiltrata tra un asse e l’altro della staccionata dell’Etica: qualcuno potrebbe comunque approfittarne per introdurre l’omicidio della suocera, tra le altre cose.

Sconsolati, torniamo a casa e ci fermiamo anche dai bonobo, altri cugini, un po’ più lontani e dimenticati pure alle cene in famiglia. Anche qui troviamo tracce di aggressività, che però è stata adeguatamente isolata grazie a un’attività tanto naturale quanto eccentrica: il sesso. Enormi gruppi di bonobo si trasformano in attori di un film porno la cui trama è – come al solito – molto semplice: un’orgia. In questo modo l’aggressività viene sedata e tutto torna alla normalità.

Ma questa forma di violenza non mi pare si sia ancora infiltrata nel nostro recinto, soprattutto da quello che sento dire sulle suocere: preferiremmo in ogni caso l’omicidio.
La nostra storia sociale ci mostra che nel recinto dell’essere umano spuntano violenza e solidarietà: tenetevele entrambe e scandalizzatevi di meno. La nostra evoluzione è per piccoli gruppi: piccoli gruppi contro piccoli gruppi, che attraggono poi altri piccoli gruppi. La solidarietà si sviluppa tra chi è dalla nostra parte e l’aggressività contro chi è fuori, un avversario. Due facce della stessa moneta. La tiriamo in alto e la facciamo roteare fino al dorso della mano, copriamo il risultato con l’altra e scegliamo: contro il prossimo uomo saremo buoni o cattivi?

 

Giacomo Dall’Ava

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Un feto di maiale con il pancreas umano. Una chimera per risolvere il problema della mancanza di organi per trapianti

Permettere lo sviluppo di organi umani nei maiali per poi utilizzarli nei trapianti. Non è pura immaginazione fantascientifica, ma è ciò che sta cercando di realizzare un team di ricercatori dell’Università della California. Gli scienziati avrebbero iniettato cellule staminali umane in un embrione di maiale per creare una chimera. L’embrione, in parte umano e in parte suino, verrà fatto sviluppare nel grembo di una scrofa per 28 giorni, successivamente la gravidanza verrà interrotta e si procederà all’analisi dei tessuti candidati a diventare un organo trapiantabile.
Un traguardo che ad oggi sembra meno remoto anche grazie allo sviluppo di nuove tecnologie di ingegneria genetica cariche di grandi potenziali, ma forse anche di enormi rischi.

La tecnica utilizzata si chiama Crispr ed è l’ultima frontiera dell’ingegneria genetica.
Fondamentalmente si tratta di un sistema di modificazione del genoma, o “editing genetico”, vere e proprie microforbici molecolari che permettono di tagliare l’elica del Dna nel punto desiderato e sostituirne un tratto, eliminando geni o alterandone la capacità di espressione.  In questo caso, per produrre l’embrione chimera gli scienziati sono intervenuti direttamente sul Dna degli embrioni di suino, immediatamente dopo la fecondazione, creando una sorta di “vuoto genetico” per impedire la crescita naturale del pancreas nel feto di maiale. Il passaggio successivo è iniettare nell’embrione cellule staminali umane pluripotenti indotte (iPS), in grado di dare origine a tutti i tessuti del corpo. L’aspettativa è che queste cellule, sfruttando il vuoto genetico creato nel feto di suino, permettano lo sviluppo di un organo, in questo caso il pancreas, composto esclusivamente di cellule umane, che possa essere successivamente utilizzato per un trapianto.
I maiali sono considerarti “l’incubatore biologico” ideale per far crescere organi umani.

Se l’esperimento avesse successo, dicono, si potrebbero creare tutti gli organi necessari, e così supplire alla loro scarsa disponibilità a fronte dell’ingente richiesta. Inoltre, si potrebbero prelevare cellule staminali di un paziente che ha bisogna di un trapianto, iniettarle in un embrione di maiale per creare l’organo di cui si necessita, che non solo sarebbe una perfetta copia genetica ma sarebbe anche più giovane e più in salute e così il paziente non avrebbe neanche più bisogno di assumere farmaci immunosoppressivi, non privi di effetti collaterali.

Ci sono diversi problemi etici intorno a questo progetto. Lo scorso anno la principale agenzia di ricerca medica degli Stati Uniti, il National Institutes of Health, aveva imposto una moratoria sulla raccolta di fondi per simili sperimentazioni imponendo quindi un’interruzione a tempo indeterminato relativamente il finanziamento di questo tipo di studi.
Da un lato ci si interroga sui rischi legati all’uso delle tecniche di “editing genetico” come la Crispr, dall’altro c’è la questione strettamente etico-morale.
Ad allarmare è soprattutto il rischio che le cellule umane una volta iniettate nell’embrione chimera possano comportarsi in maniera differente da quella presagita dai ricercatori e sfuggire al loro controllo.
Alcuni temono che il trapianto di organi umani creati nei suini comporti il rischio di infezione con virus animali, altri paventano la possibilità che le cellule staminali, migrando fino al cervello dell’animale, possano in qualche modo rendere i maiali più umani e altri, ancora, si preoccupano per gli animali, per la loro sofferenza. Un azzardo troppo grande e pericoloso in nome di un beneficio solo ipotizzabile?

L’unica certezza che abbiamo è che ad oggi le liste d’attesa per un trapianto d’organo sono lunghissime e che riusciamo a trapiantare solo un paziente su sei di quelli che ne avrebbero bisogno, anche questo è molto poco etico.

Silvia Pennisi

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LA TECNICA DEL GENE EDITING E LA SUA APPLICAZIONE SUGLI EMBRIONI

È di qualche settimana fa la notizia secondo la quale l’HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority) avrebbe autorizzato un gruppo di ricercatori del Francis Crick Institute di Londra a manipolare ed alterare geneticamente embrioni umani attraverso la metodologia del gene editing1, per scopi di ricerca.

La tecnica permette di modificare selettivamente il doppio filamento del Dna, andando a “tagliare e cucire” il genoma in punti prestabiliti con lo scopo di eliminare in maniera mirata specifiche sequenze genomiche d’interesse ed eventualmente sostituirle con altre. In particolare, la metodologia in questione si chiama CRISPR/Cas9, un sistema che utilizza molecole di RNA per riconoscere e localizzare la sequenza bersaglio del Dna umano che verrà poi cancellato, sostituito e riscritto utilizzando la proteina naturalmente presente in un batterio (chiamato Cas9 endonucleasi). Si tratta di vere e proprie microforbici molecolari che permettono di tagliare l’elica del Dna nel punto desiderato e sostituirne un tratto. L’obiettivo è lo stesso della terapia genica tradizionale, ovvero, correggere le anomalie del Dna responsabili di patologie genetiche attualmente incurabili. Finora, con la terapia genica tradizionale, si potevano solo inserire nelle cellule versioni funzionanti dei geni difettosi che sono direttamente responsabili delle patologie senza, però, poter controllare precisamente dove finisce il gene terapeutico, ora, attraverso l’editing del genoma, i geni possono anche essere disattivati, corretti e sostituiti attraverso microforbici che permettono di raggiungere il punto preciso della doppia elica del Dna in cui intervenire.

Quello londinese non sarebbe il primo tentativo di editing del genoma su embrioni umani; la scorsa primavera ci fu un esperimento da parte di ricercatori cinesi e fu talmente fallimentare che le riviste Science e Nature si sono rifiutarono di pubblicarne i risultati.

In seguito a questa vicenda la comunità scientifica internazionale ha chiesto, nella condivisione di una preoccupazione comune, di fermarsi a riflettere prima di applicare la tecnica su gameti ed embrioni umani, in quanto utilizzare la metodologia del gene editing per modificare il Dna di esseri umani appena concepiti, o per “scrivere” un nuovo Dna per vite umane ancora da concepire, rende queste modifiche irreversibili nei nati ed ereditabili dai discendenti.

All’International summit on human gene editing2, fortemente voluto da studiosi nel campo della genetica umana e tenutosi a Washington nel mese di dicembre, nella dichiarazione finale si definisce “irresponsabile” un intervento di gene editing su gameti ed embrioni, almeno finchè non verrà raggiunto una soglia sufficiente di sicurezza sanitaria e di consenso sociale sull’appropriatezza di tali applicazioni. Per questi ed altri timori è stato inoltre istituito un gruppo di lavoro che nei prossimi mesi si preoccuperà di tracciare alcune linee guida per la comunità scientifica.

Suscita quindi molte perplessità il caso britannico dell’HFEA che ha autorizzato i ricercatori a condurre esperimenti di alterazione genetica sugli embrioni, soprattutto dopo il tentativo di gene editing della Cina che ha prodotto, negli embrioni, mutazioni impreviste ed imprevedibili e dopo le raccomandazioni in merito dell’International summit on human gene editing.

Inoltre, vorrei menzionare un’ulteriore perplessità: attraverso la tecnica di editing del genoma i diversi geni verrebbero alterati uno ad uno per determinare quali possono interferire negativamente nello sviluppo degli embrioni stessi. Tali embrioni potranno essere modificati fino a sette giorni di vita, ma successivamente non potranno essere trasferiti in utero e verranno distrutti. A questo proposito credo sia da precisare che, da un embrione geneticamente modificato di sette giorni di vita non è possibile dedurre con certezza se l’editing sul genoma sia riuscito o meno e se il nascituro sarà sano, per saperlo è necessario trasferire gli embrioni manipolati in utero, condurli alla nascita e seguirne lo sviluppo per alcune generazioni, pena l’inutilità della manipolazione genetica dell’embrione o del gamete. C’è da chiedersi se interventi del genere possano essere realmente utili, se il gioco vale la candela. Credo sia fondamentale indagare e valutare concretamente già allo stadio della ricerca i problemi etici, sociali, economici, sanitari e giuridici dell’utilizzo della tecnica del gene editing su embrioni e cellule germinali auspicando, inoltre, di poter mantenere sempre la tracciabilità del limite fra modifica del Dna a scopo terapeutico – eliminare le anomalie genetiche responsabili di patologie ereditarie – e manipolazione genetica a scopo migliorativo, confine sempre estremamente labile e facilmente superabile nell’applicazione di tali interventi manipolativi.

Note:

1] Ewen Callaway (2016), Embryo editing gets green light. UK decision sets precedent for research on editing genomes of human embryos, “Nature”, vol. 530, p.18.

2] Per ulteriori delucidazioni http://www.nationalacademies.org/gene-editing/Gene-Edit-Summit/index.htm

Silvia Pennisi

[immagine tratta da www.geneticliteracyproject.org]