Essere in buona salute e sentirsi bene nell’epoca delle biotecnologie

Un tempo la salute del paziente e i successi in ambito medico erano riscontrabili in termini quantitativi, ovvero l’oggettività scientifica costituiva il parametro attraverso il quale si riscontrava se la terapia messa in atto aveva ristabilito o meno lo stato di salute fisica del paziente.

Nel secondo dopoguerra, la medicina ha avviato una prima rivoluzione terapeutica debellando molte malattie infettive gravemente invalidanti o mortali; inoltre, l’applicazione del metodo sperimentale ha permesso l’allungamento della vita media. Negli anni, una seconda rivoluzione, quella biologica, ha consentito di iniziare a intervenire nell’ambito della nuova genetica.

Tali successi e innovazioni medico-scientifiche hanno reso dunque necessario un ripensamento dei contenuti del termine salute.

Nel 1948, l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) diede una svolta al concetto di salute fino ad allora caratterizzato da un approccio paternalistico. La salute venne definita come uno «stato di completo benessere fisico, psichico e sociale e non semplice assenza di malattia».

Questa definizione annunciò il superamento del riduzionismo organicista e la valorizzazione della dimensione soggettiva. Quindi, la salute viene intesa anche come l’auto-percezione del singolo soggetto nei vari momenti della sua vita.

Ciò avrebbe quindi permesso di affiancare allo stato di salute oggettivamente rilevabile in termini clinici, il concetto di qualità di vita, frutto della percezione stessa del paziente, delle sue preferenze e valori. Il progresso scientifico-tecnologico in medicina avrebbe così favorito l’affermazione di tale parametro, da affiancare e valutare congiuntamente alla qualità delle terapie.

Ad oggi, non è possibile definire uno stato di salute tralasciando la percezione della persona stessa di trovarsi in uno stato di buona salute, oppure non prendendo in considerazione i fattori psicologici e morali relativi alla percezione di sé e del proprio benessere.

Sebbene focalizzarsi sulla persona, sulla valutazione integrale e multidisciplinare dei bisogni al fine di promuoverne dignità e qualità di vita, sia il punto di svolta della definizione dell’OMS, il raggiungimento di uno stato di completo e concomitante benessere fisico, psichico e sociale risulta oggettivamente utopistico.

Sposando tale definizione, pertanto, nessun essere umano potrebbe essere definito completamente “sano”. Inoltre, associare il benessere alla salute significa inevitabilmente legare il malessere all’assenza di salute; è tuttavia evidente che le cose non stanno così: il benessere e il malessere sono stati non stimabili effettivamente.

Di qui, la concreta difficoltà nel determinare all’unanimità la validità dei parametri oggettivi e dei fattori soggettivi che convergono nella valutazione della qualità di vita; ne deriva quindi la difficoltà di sapere a chi spetta stabilire i termini che la definiscono e la rilevanza da assegnare a ciascuno di essi nell’elaborazione delle scale di stima della qualità di vita.

Tale prospettiva può avere conseguenze rilevanti soprattutto per quanto riguarda la valutazione delle nuove biotecnologie e il loro impatto sulle nostre vite; la presenza di parametri soggettivi nella definizione dello stato di salute è indicativo non solo della rilevanza delle prospettive emancipatorie che caratterizzano le “nuove tecnologie della libertà” (libertà dalla malattia, libertà dal dolore, libertà da un determinato destino biologico, ecc…), ma anche delle sfide che il loro uso o abuso può comportare.

Infatti, gli ambiti specialistici maggiormente interessati da un’attenta valutazione della qualità di vita sono quelli in cui la conoscenza biologica, che si ottiene nei laboratori, è stata tradotta in tecnologia, ovvero in metodi, procedure e strumenti che possono modificare le nostre vite con lo scopo di migliorarne la forma o il funzionamento oltre quanto necessario per il recupero di uno stato di salute quantitativamente rilevabile.

Il passaggio da una concezione della salute intesa in senso puramente quantitativo, ad un’idea di salute intesa come benessere e ben vivere, avente al suo centro la capacità dell’individuo di prendersi cura di sé, comporta un rischio ben definito: un impiego ideologico del criterio di qualità di vita.

Il problema risulta essere quello di porre il principio di qualità di vita a fondamento della norma etica, permettendo ad ogni soggettività la gestione indiscriminata del proprio corpo e della propria vita, in conformità ad una visione del bene e della qualità di vita totalmente personali, dimenticando però che le conoscenze di cui oggi disponiamo richiedono una riflessione a tutto campo, universalmente condivisa.

Se da un lato non si può concepire una medicina priva del coinvolgimento dei desideri del paziente nel ripristino della sua salute, dall’altro è altrettanto necessario che i bisogni del paziente siano orientati da valori etici coincidenti con il rispetto della vita fisica, delle persone, dell’ “ecosistema” in cui viviamo. La ricerca scientifica e l’attività medica devono avere una finalità orientativa ben precisa perché senza un’etica della vita non può esserci una qualità di vita.

Ritengo dunque che la definizione epistemologica dello stato di salute dovrebbe essere accostata ad una condizione di equilibrio dinamico da creare tra il soggetto e l’ambiente umano, biologico e sociale che lo circonda, in maniera tale da poter affrontare, attraverso lo sviluppo di risorse interne, le condizioni di malattia.

 

Silvia Pennisi

 

[Photo credits Emma Simpson su Unsplash.com]

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Pazienti e libero arbitrio nella pratica medica

La società civile e il senso comune ritengono che l’oncologia possa essere la specialità medica che per eccellenza trarrebbe giovamento dall’applicazione della recente legge 219/22 del dicembre 2017 riguardante le disposizioni anticipate di trattamento (DAT). Dove le DAT si applicherebbero al meglio se non nel paziente oncologico terminale, colui che soffre per definizione, colui che è portatore di una patologia mortale, quindi non guaribile, colui che momentaneamente sopravvive senza speranza?

In realtà tutte le questioni che la legge afferma e promuove quali il dovere di informare e il diritto di informazione del paziente relativamente al suo di salute, il consenso informato, la comunicazione e la relazione tra medico e paziente, nonché la pianificazione condivisa delle cure, sono tutti temi estremamente familiari in oncologia. È dunque chiaro che i contenuti del testo di legge sulle DAT giungono né inaspettati, né estranei, ma semplicemente come una serie di normative d’azione più formali rispetto a quanto già si svolge nella pratica clinica quotidiana da molti decenni.

Mi soffermerei piuttosto sul comma 5 dell’art.1 che, relativamente al diritto del paziente di approvare o rifiutare accertamenti diagnostici e trattamenti sanitari proposti, afferma: “ai fini della presente legge, sono considerati trattamenti sanitari la nutrizione artificiale e l’idratazione artificiale, in quanto somministrazione, su prescrizione medica, di nutrienti mediante dispositivi medici”.

C’è un accordo decennale a proposito dell’utilizzo razionale di nutrizione ed idratazione artificiale in oncologia: ovvero, che l’applicazione di tali mezzi è il risultato finale di una ponderata valutazione pluridisciplinare basata, ove possibile, sul consenso informato del paziente.

Sicuramente, l’impiego della nutrizione artificiale non pone interrogativi dopo un intervento operatorio per neoplasia, indipendentemente dal distretto corporeo interessato, se utilizzata al fine di evitare la perdita di peso e l’insorgenza di complicanze da malnutrizione. Valgono le stesse considerazioni in caso di terapie che pregiudichino la capacità ad alimentarsi, come terapie radianti o chemioterapie che interessano la cavità orale o l’apparato gastroenterico ed esofageo e che richiedono la somministrazione di sostanze nutritive per via enterale1 o parenterale2.

Nessuno, nei casi sopra riportati, può contestare la necessità vitale di tali trattamenti.

Anche nei casi di diagnosi terminale, nonostante la speranza di vita si abbrevi e non essendo esattamente quantificabile l’aspettativa della durata della stessa, nessun medico acconsentirebbe alla sospensione del trattamento nutrizionale il cui epilogo, la morte, non costituirebbe diretta conseguenza della patologia neoplastica, ma piuttosto  della denutrizione.

Differente è il caso di quadri clinici conclamati di morte imminente: in questo frangente la nutrizione artificiale è spesso sospesa, per volontà del malato, non avendo più alcuna efficacia, non potendo prolungare la sopravvivenza ed essendo, in alcuni casi, addirittura controproducente e perciò, sproporzionata.

Diverso è il problema dell’idratazione artificiale. L’organismo di un paziente in fine vita richiede non più di 1 litro di soluzione fisiologica o glucosata nell’arco di 24 ore per evitare una morte atroce da disidratazione che provoca febbre, vomito, scompenso idro elettrolitico, ecc. Considerato che non si prolunga la vita di un paziente idratandolo, né si può ipotizzare una forma di accanimento terapeutico, ritengo che, in oncologia, nella maggior parte dei casi, non si possa considerare l’idratazione artificiale un trattamento sanitario in quanto è la stessa condizione clinica a richiedere un’adeguata idratazione per alleviare le sofferenze del paziente. La somministrazione di liquidi implica l’infusione di due flebo al giorno tramite vena periferica, ciò non richiede molto tempo e, inoltre, non sono richieste manovre “impegnative” come nel caso della nutrizione artificiale.

È chiaro che nutrizione e/o idratazione sono necessarie, nella misura in cui e fino a quando dimostrano di raggiungere la loro finalità propria; andranno, invece, sospese se hanno cessato di avere la loro efficacia e se diventano sproporzionate per la condizione del paziente, come avviene nei casi in cui il soggetto non risulta più essere in grado di assimilare il nutrimento o i liquidi che gli vengono somministrati.

È altrettanto ovvio che, se nella legge 219, nutrizione ed idratazione artificiale vengono entrambe indicate come interventi medici, quindi passibili di interruzione, il paziente tenderà ad interpretarli come “azioni” altamente invasive in quanto non sempre sufficientemente informato riguardo alla reale applicazione di tali misure, alla invasività di cura e ai relativi svantaggi nel rifiutarla. In questo specifico caso, eseguire le DAT potrebbe paradossalmente portare ad agire contro ciò che il paziente avrebbe realmente voluto, ovvero, non soffrire. Il rischio è che, in caso di necessità, le disposizioni anticipate del paziente potrebbero risultare non più rappresentative delle reali volontà del paziente e delle reali necessità mediche volte al suo bene; senza contare che verrebbe sottovalutato un fattore cruciale in campo medico, cioè il rapporto medico-paziente, nel giungere a formulare la soluzione migliore volta al bene del soggetto, soluzione implicante il coinvolgimento dei professionisti e, ove possibile, cioè in presenza di capacità decisionale, del paziente stesso.

 

Silvia Pennisi

 

NOTE
1. Quest’atto clinico consiste nella somministrazione di sostanze nutrienti tramite l’apparato gastroenterico attraverso sondino naso-gastrico o stomia.
2. Il secondo atto medico, invece, consiste nella somministrazione di sostanze nutrienti per via venosa.

[Credit Matheus Ferrero su Unsplash.com]

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Il trapianto di testa tra realtà umana e ricerca del postumano

L’impegno costante dell’uomo moderno-contemporaneo è sempre stato rivolto al miglioramento delle condizioni della propria vita. Questo obiettivo ha indotto l’uomo stesso ad avviare ricerche per la progettazione di strumentazioni che gli permettessero di superare eventuali ostacoli legati alla sua naturale fisicità.

La scienza attuale aspira ad oltrepassare il tradizionale modello antropologico per forzare le barriere poste in essere dalla natura cercando di superarle attraverso il progresso scientifico e la tecnologia.

Le differenti correnti di pensiero etico e filosofico hanno sempre inciso, ovviamente in modo contrapposto, sui mezzi realizzati dalla capacità produttiva dell’uomo e sui fini verso i quali rivolgere tali strumenti.

Tra i tanti propositi emerge quello del neurochirurgo italiano Sergio Canavero che, nel febbraio del 2015, aveva presentato l’ambizioso e dibattuto progetto HEAVEN/AHBR, nell’ambito del quale si proponeva di eseguire il primo trapianto di testa.

Nonostante le perplessità sollevate dalla comunità scientifica, nel novembre scorso Canavero e il suo collega Ren Xiaoting dell’Università di Harbin, hanno annunciato il successo del trapianto di testa su un cadavere attraverso la congiunzione di colonna vertebrale, nervi e vasi sanguigni, durante un intervento chirurgico di circa 20 ore. A detta dei due neurochirurghi, il prossimo passo sarà eseguire la procedura su un paziente vivente tetraplegico.

La prima questione che pongo, riguardo il possibile successo di tale pratica, è di ordine prettamente scientifico ed è relativa alla natura del cervello stesso che, senza la necessaria ossigenazione, inizia a deteriorarsi e a morire in pochissimi minuti: sarebbe quindi possibile mantenerlo in vita abbastanza a lungo da avere il tempo di ricollegare le innumerevoli connessioni neurali?

In secondo luogo, volendo essere precisi, un intervento su due cadaveri non può essere definito trapianto e pertanto risulta inadeguato parlare di trapianto di testa; ma anche a voler tralasciare questo aspetto, si può intendere come riuscito un intervento su pazienti già morti sui quali non è quindi possibile riscontrare gli esiti dell’operazione effettuata? Relativamente agli esiti dell’intervento, cosa succede alla testa trapiantata nel nuovo corpo e, viceversa, cosa succede al corpo nel quale è stata trapiantata una nuova testa?

È scientificamente noto che le altre parti del corpo condizionano la nostra neurologia, ovvero la modalità con cui generiamo pensieri e azioni, quindi, la nostra attività mentale può essere condizionata da fattori esterni al cervello; ciò significa che trapiantare una testa in un nuovo corpo potrebbe dar vita ad una nuova persona, oppure la testa manterrà inalterata la sua antecedente coscienza? Se, come è stato dimostrato da numerosi ricercatori, lo stesso ecosistema batterico del nostro corpo influisce sul modo in cui le persone pensano e sentono, con un trapianto la testa verrebbe inserita in un microbioma estraneo originato dall’essere stata innestata in un nuovo corpo. Detto ciò risulta improbabile che tutti i nostri tratti psicologici dipendano esclusivamente dalle cellule presenti nella nostra testa, è invece credibile che la maggior parte dei nostri tratti psicologici derivino dal passaggio di informazioni tra corpo e cervello.

Nonostante non sia chiaro in quale percentuale un cambiamento nel corpo potrebbe alterarne le caratteristiche psicologiche, il cervello verrebbe comunque sommerso da sostanze chimiche e segnali estranei del nuovo corpo che non è possibile ritenere ininfluenti o secondari.

Le perplessità etiche relative a queste tipologie d’intervento richiamano alla necessità di adottare una condotta cautelativa e non sono fonte della paura legata al progresso scientifico o del prospettarsi di scenari futuri aberranti, ma riguardano la concreta possibilità di ledere la vita umana nel tentativo di liberare l’uomo stesso da vincoli naturali che egli stesso ritiene restrittivi e che tenta di superare attraverso il progresso scientifico-tecnologico che, a sua volta, agisce spesso dimentico di reale concretezza e scevro di ogni riflessione etico-antropologica.

 

Silvia Pennisi

 

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Scimmie clonate in Cina: si riapre il dibattito etico-scientifico

La rivista Cell dell’Istituto cinese delle scienze a Shanghai ha annunciato la nascita di due esemplari di macaco clonati con la stessa tecnica utilizzata nel 1996 per “creare” la pecora Dolly.

Zhong Zhong e Hua Hua, questi i nomi delle due scimmiette, sono stati originati tramite la tecnica del trasferimento nucleare che consiste nel trapiantare il nucleo di una cellula dell’individuo da clonare in una cellula uovo non fecondata e precedentemente privata del suo nucleo. 

La nascita dei macachi arriva a 19 anni dalla prima clonazione di un primate, la femmina di macaco Tetra, creata nei laboratori dell’Oregon National Primate Research Center grazie ad una tecnica che prevede la scissione dell’embrione ai primissimi stadi dello sviluppo, imitando sostanzialmente il processo naturale all’origine dei gemelli identici (monozigoti). 

A differenza di quanto accaduto con altri mammiferi, nelle scimmie i tentativi di clonazione attraverso la tecnica del trasferimento nucleare sono tutti falliti poiché nei nuclei delle cellule differenziate di tali esemplari sono presenti dei geni cosiddetti “spenti” che impediscono all’embrione di svilupparsi. Gli scienziati cinesi sono riusciti per la prima volta a riattivarli grazie all’utilizzo di “interruttori” molecolari creati ad hoc, incorporati successivamente al trasferimento del nucleo. L’esito positivo del processo di clonazione è stato poi ulteriormente incrementato prelevando il nucleo da cellule fetali invece che da cellule adulte (come era avvenuto per la pecora Dolly)1.

Quanto incidono questi due piccoli di macaco sul futuro dell’umanità, che impatto avrà la loro nascita sull’evoluzione della ricerca scientifica?

Studiare la crescita di questi due macachi sarà utile, promettono gli scienziati, per conoscere l’impatto delle malattie anche sull’uomo e aprire nuove prospettive per la cura di molte patologie umane gravi come le malattie del sistema nervoso (Alzheimer, Parkinson, Ictus), ma si tratta anche di un’operazione scientifica che può suscitare importanti problemi etici, proprio perché le scimmie sono una specie geneticamente molto simile a noi umani: a seconda della specie, hanno tra il 93% e il 99% di DNA identico al nostro.

Molti in questi giorni hanno congetturato scenari fantascientifici paventando la possibilità teorica di un utilizzo snaturato di queste nuove conoscenze. La venuta al mondo di Zhong Zhong e Hua Hua ha riportato alla luce questioni riguardanti quanto in là possa spingersi la scienza nell’esplorare e nello sperimentare prima di sconfinare nell’aberrazione.

La clonazione dei due macachi da inevitabilmente dato origine ad un dibattito etico relativo alla possibilità che questa tecnica venga in un prossimo futuro trasferita sull’uomo: ma a quale scopo? A cosa servirebbe creare un clone umano?

Secondo alcuni ricercatori, allo stato attuale delle conoscenze, probabilmente avremmo gli strumenti per tentare di clonare l’uomo, ma questo non significa  che sia automaticamente una via praticabile. Nelle clonazioni più semplici, come quelle dei roditori, si ottiene un successo dopo decine di esperimenti, senza contare che spesso gli animali nascono con deficit neurologici, malformazioni o altre patologie. Per portare a termine la clonazione delle due scimmie i ricercatori cinesi hanno dovuto fare tantissimi tentativi. Si può ipotizzare che per clonare l’uomo sarebbe necessario l’impiego di centinaia di ovuli, tra l’altro difficilmente reperibili senza mettere in pericolo la salute delle donne donatrici. Inoltre, rimane ingente il rischio che i bambini clonati nascano con problemi neurologici e una serie disfunzioni fisiche. Oltre a ciò, deve essere chiaro che il genoma può essere clonato, ma l’individuo stesso ovvero il fenotipo, no. Le caratteristiche che costituiscono l’individuo che non siano rigorosamente anatomiche e fisiologiche non sono determinate con precisione dal genotipo, quindi, la condizione di copia rispetto ad un altro individuo potrebbe essere una grave minaccia per l’identità psichica di soggetti pensanti e coscienti.

In questo senso la scienza che sembra non avere limitazioni teoriche deve assolutamente imporsi dei limiti di fronte al reale e di fronte alla possibile attuazione di pratiche inedite conseguenti al progresso scientifico-tecnologico.

Le nuove possibilità di manipolazione della vita umana e animale sollevano interrogativi legati alla consapevolezza che non tutto ciò che è scientificamente e tecnologicamente possibile sia eticamente lecito.

Per quanto possano essere interessanti ed affascinanti gli scenari che vanno delineandosi con il progresso della tecnoscienza vi sono anche molti rischi non sempre prevedibili che possono comportare danni irreversibili e inquietudine per la vita dell’uomo, nonché per quella sulla terra.

Una scienza responsabile e guidata da principi etici estremamente solidi è l’unica arma che abbiamo per regolamentare la ricerca ed evitare che la corsa verso il progresso sia così veloce da perderne il controllo.

 

Silvia Pennisi

 

NOTE
1. La pecora Dolly venne soppressa nel 2003 in quanto presentava disturbi da invecchiamento precoce, tipici di ovini anziani. Infatti, i geni della sua cellula non si erano tutti riprogrammati, alcuni avevano conservato la memoria di una cellula somatica adulta.

 

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Creato un utero artificiale: innovazione e problemi etic

È stato messo a punto dai neonatologi del Centro di ricerca fetale del Children’s Hospital di Philadelphia l’utero artificiale nel quale sono stati fatti crescere otto feti di agnello.

Sperimentando e assemblando il macchinario per anni, i ricercatori hanno ricreato un sistema contenitivo che simula l’ambiente del feto nell’utero materno il cui limite principale, però, è il non essere utilizzabile in tutte le fasi della gestazione, ma solo in quelle intermedie e finali. Infatti, gli agnellini sono stati fatti nascere con taglio cesareo a 110 giorni di gestazione, corrispondenti a 23-24 settimane di una gestazione umana e successivamente trasferiti nell’utero artificiale.

La finalità degli autori dello studio è di intraprendere una ricerca più ampia sugli animali e di proseguire con una sperimentazione su bambini nati gravemente prematuri. Lo studio punta ad essere una valida alternativa all’incubatrice e ai sistemi invasivi di supporto alle funzioni vitali negli ambienti di terapia intensiva neonatale. La speranza è che, tra alcuni anni, la gestazione dei neonati, che oggi sono in pericolo di vita per essere venuti al mondo troppo presto, possa proseguire in questo ambiente artificiale finalmente non troppo diverso dal grembo materno.

Un neonato estremamente prematuro può avere un peso alla nascita inferiore ai 600 grammi e un’immaturità degli organi preposti alla sopravvivenza tale che le sue chance di vita sono molto basse con alta probabilità di danni permanenti alla salute, soprattutto a causa dello sviluppo ridotto dei polmoni1.

Gli interventi messi in atto alla nascita sono tutti estremamente invasivi; ventilazione artificiale e sondino naso gastrico per il nutrimento del bambino possono produrre irreversibili danni fisiologici.

Il nuovo sistema di gestazione messo a punto ha lo scopo di prevenire le complicazioni legate all’estrema prematurità dei bambini; infatti, la sfida reale per il neonatologo a tutt’oggi è perfezionare la cura del neonato prematuro per limitare almeno i danni provocati dal trattamento medico di supporto vitale, insieme a programmi di intervento precoce per contenere i danni organici e favorire lo sviluppo normale del bambino.

L’utero artificiale (biobag) realizzato dai neonatologi si presenta come una sacca contenitiva riempita con un fluido che simula la funzionalità del liquido amniotico e che passa attraverso i polmoni come avviene nell’utero materno. La temperatura all’interno della biobag è controllata e costante. L’ambiente è completamente sterile. L’ossigenazione del sangue2 viene garantita da un dispositivo ricavato da una versione riadattata di un macchinario per la circolazione extracorporea collegato all’ombelico: a pompare il sangue è il cuore stesso del feto, il sangue viene filtrato, arricchito di ossigeno e ripulito dall’anidride carbonica esattamente come avverrebbe in presenza di una placenta reale durante una gestazione in utero.

Ci vorranno ancora anni di ricerche e sperimentazioni per poter testare la biobag nei bambini prematuri e ci sono molte varianti da controllare e verificare soprattutto relativamente alle conseguenze della permanenza in un ambiente gestazionale artificiale, tra le quali il far fronte a possibili infezioni che sono spesso la causa diretta di parti prematuri.

Un’altra questione riguarda le conseguenze a lungo termine dell’essere ìvissuti per un certo lasso di tempo in un utero artificiale: anche quando sarà possibile sperimentare questa nuova tecnologia medica sui bambini sarà fondamentale monitorarli almeno un paio d’anni per verificare se l’utero artificiale sia un dispositivo migliore, come si auspica, rispetto agli incubatori che utilizziamo oggi, non solo in merito alle possibilità di sopravvivenza, ma anche relativamente all’insorgenza di problemi fisiologici tipici dei bambini nati prematuri.

Inevitabile, infine, pensare ad un futuro utilizzo dell’utero artificiale per condurre un’intera gravidanza al di fuori del corpo della donna con tutti i problemi etici che ne conseguirebbero, ma gli scienziati hanno espresso con chiarezza che il loro scopo è sostenere la crescita dei bambini nati pretermine in quel periodo critico al limite della sopravvivenza. Quindi, almeno per il momento, concentriamoci su questo.

 

Silvia Pennisi

NOTE:
1. Per condurre la sperimentazione sono stati scelti feti di agnello proprio perché i loro organi atti alla respirazione si sviluppano in maniera analogo a quelli dei bambini.
2. I feti non respirano mentre si trovano all’interno dell’utero.

 

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Charlie Gard: il bambino morto in nome della legge

La storia di Charlie Gard, purtroppo, la conosciamo tutti; il bambino di dieci mesi affetto da una malattia genetica rarissima, sindrome da deplezione del Dna mitocondriale per la quale al momento non esistono cure. L’unica prospettiva sembra essere una cura sperimentale da effettuare negli Stati Uniti. Nel marzo scorso, però, Charlie viene colpito da un’encefalopatia, facendo così mancare le condizioni scientifiche per rendre efficace la cura. Gli Stati Uniti si rendono comunque disponibili a tentare la cura in via sperimentale senza assicurare alcun successo. Tuttavia, il Great Ormond Street Hospital di Londra e l’Alta Corte inglese negano la possibilità di trasferire Charlie e dichiarano la necessità di sospendere tutti trattamenti in corso, convinti dell’inutilità della cura sperimentale richiesta dai genitori; ciò poiché è stata invece corretta la diagnosi medica che riscontra l’impossibilità per Charlie di salvarsi da un progressivo e inarrestabile aggravarsi della patologia di cui è affetto.

Nel mese di giugno i genitori del bimbo fanno l’ultimo disperato tentativo: si rivolgono alla Corte europea dei diritti dell’uomo di Strasburgo sostenendo che la sentenza inglese viola la libertà di cura e che rende Charlie prigioniero dell’ospedale in cui è ricoverato. La Corte europea dispone per l’ospedale di Londra l’obbligo di continuare a curare il bambino fino a nuova delibera. Il 28 giugno, il nuovo verdetto: la Corte di Strasburgo ritiene di non avere alcuna autorità per prendere decisioni su un tema del genere, rimandando alla decisione della Corte suprema inglese e quindi imponendo di sospendere i trattamenti.

Di fatto, i giudici inglesi prima, e la Corte europea dei diritti dell’uomo poi, decidono di staccare il supporto vitale in nome del presunto “miglior interesse” del paziente e contro la volontà dei suoi genitori.

Perché deve essere un giudice a scegliere cosa è nel miglior interesse di Charlie? In nome di quale principio un ordinamento può opporsi alla volontà dei genitori, legali rappresentanti, sancendo così la morte del bambino?

La risoluzione dei giudici inglesi si fonda sulle disposizioni del diritto nazionale relativamente all’accanimento terapeutico, che decreta l’obbligo da parte dei medici di interrompere le cure qualora l’eccezionalità dei mezzi impiegati non sia funzionale allo scopo medico-terapeutico. È possibile definire come accanimento terapeutico la ventilazione artificiale, comunemente considerata un “supporto vitale”? E, soprattutto: come è possibile, in questo caso, accertare la volontà del paziente di rinunciare a tale trattamento? Nella vicenda di Charlie, infatti, non si tratta di un adulto consenziente o avente  precedentemente espresso una qualche volontà di interrompere trattamenti terapeutici o di supporto vitale in ragione ad una scelta autodeterminata. Al contrario, siamo di fronte all’imposizione, desunta dalla legge e sancita dai giudici, di sospendere la vita del paziente contro la volontà dei suoi legali rappresentanti, ovvero i genitori.

Eppure decidere o, perlomeno, indicare ciò che è meglio per Charlie non spetterebbe ai genitori? Secondo la legge, sebbene ai genitori competa la responsabilità genitoriale, il controllo prioritario è affidato al giudice che sarebbe l’unico in grado di esprimere un giudizio realmente oggettivo nel migliore interesse del bambino, ovvero quello di vivere una vita che possa essere definita degna. Riassumendo: non potendo Charlie esprimere la sua volontà, il giudice non considera, o meglio, trascura totalmente anche quella dei suoi genitori: cioè, il desiderio di tenerlo in vita. Il tutto in nome di un interesse a morire tratto da astratte regole giuridiche e da evidenze scientifiche desunte statisticamente.

Nell’epoca dell’autodeterminazione e dell’esaltazione dei diritti individuali, gli ordinamenti giuridici finiscono per dichiarare attraverso una sentenza, peraltro autocontraddicendosi, la massima restrizione della libertà altrui in nome del parametro delle “indicibili sofferenze”, in realtà impossibili da verificare oggettivamente, imponendo così criteri giuridici astratti, attraverso i quali accertare se una vita possa essere o meno degna di essere vissuta, a cominciare da un principio standard e assoluto di felicità e dignità.

Svincolati dai loro fondamenti ontologici, principi come quello della dignità umana e della liberà rischiano di diventare contenitori vuoti che la legge, o peggio un giudice, riempie per realizzare la propria idea di giustizia. Ai coniugi Gard viene sostanzialmente richiesto di “staccare la spina” e sacrificare Charlie per affermare il principio dell’infallibilità della Legge. Ed è nel nome della legge, quindi, che Charlie Gard muore il 28 luglio 2017.

Silvia Pennisi

[Immagine tratta da Google Immagini]

 

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Cyberbullismo: basterà una legge a salvare i nostri ragazzi?

Comportamenti prepotenti e violenti, perpetrati dal “branco” nei confronti dei più deboli, è un fenomeno noto da molto tempo, oserei direi sempre esistito. Tuttavia, negli ultimi anni, l’uso improprio delle nuove tecnologie, del web e, in generale, del mondo digitale, ha innescato una nuova tipologia di bullismo definito cyberbullismo. Il fine è sempre lo stesso, ovvero molestare, spaventare, mettere in difficoltà ed escludere chi viene considerato “diverso” da un punto di vista estetico, perché introverso, per un differente orientamento sessuale, ecc.

Le modalità, rispetto al bullismo tradizionale, sono differenti. Le maldicenze vengono divulgate attraverso strumenti digitali: messaggi sul cellulari, mail, vari social network; vengono postate immagini e video imbarazzanti, rubate identità e profili social per insultare, deridere le vittime.

Tali azioni possono veramente annichilire un adolescente che non è sufficientemente forte per dare il giusto peso alle offese perpetrate, soprattutto in una fascia d’età in cui il giudizio dei coetanei è determinante per essere accettati dal gruppo e, purtroppo, anche per stare al mondo.

Gli effetti sono altrettanto devastanti. Lo stigma inflitto porta all’annientamento della vita sociale delle vittime, all’isolamento totale con conseguenti danni psicologici di tipo depressivo e ideazioni o intenzioni suicidarie. Il cyberbullismo ha così innescato una serie di comportanti criminosi e ha causato non poche vittime tra gli adolescenti.

Dobbiamo inoltre considerare che tali crimini vengono perpetrati in assenza di limiti spazio temporali. Ovvero, mentre il bullismo tradizionale avviene in luoghi e momenti specifici, il cyberbullismo colpisce il/la ragazzo/a preso/a di mira ogni qualvolta desidera collegarsi ai mezzi digitali manovrati dal cyberbullo. Le prepotenze hanno la capacità di divulgarsi all’istante e la vittima ha la sensazione di poter essere raggiunta ovunque si trovi.

Altro elemento da tener presente è il possibile allentamento delle remore etiche dell’adolescente molestatore che, oltre ad avere la possibilità di essere “un’altra persona” online, non si rende pienamente conto di quanto un insulto, un video violento o una foto possano nuocere. I ragazzi fanno fatica a riconoscere che il materiale che hanno diffuso è criminoso e ricordarglielo significherebbe preoccuparli unicamente per le punizioni legali, non tanto per la gravità morale che caratterizza l’atto compiuto.

Lo scorso 17 maggio la Camera dei Deputati ha approvato la proposta di legge contro il cyberbullismo.

La nuova normativa regola e sanziona i reati del mondo digitale compiuti attraverso strumenti telematici (sms, mail, chat, ecc…) e ha come obiettivo la prevenzione e l’attivazione di strategie educative nei confronti sia delle vittime che dei responsabili.

I risvolti penali del cyberbullismo dovrebbero essere un deterrente per tutti quei ragazzi che intendono minacciare la vita dei loro coetanei attraverso contenuti digitali molesti.

Dico potrebbe perché la legge da sola non può bastare. In una società ipertecnologica in cui le possibilità di connettersi al web sono semplici e costanti, gli adolescenti utilizzano le nuove tecnologie per giocare, comunicare con gli amici, postare e condividere foto e video; ciò a tal punto che il digitale ha modificato linguaggi e comportamenti dei giovani nelle relazioni interpersonali, facendo sì che la dimensione online e quella reale diventassero complementari.

La legge da sola non può bastare se a monte non c’è un’azione educativa. Noi adulti dobbiamo iniziare a considerare che internet fa parte dell’evoluzione e che vietarne a priori l’utilizzo comporterebbe solo un uso del web “segreto”e spesso scorretto o pericoloso.

Si tratta di considerare il web come uno strumento da utilizzare in sinergia con i nostri ragazzi, educandoli, ascoltandoli e facendoci spiegare come lo utilizzano; si tratta di interessarsi alla loro vita che, volenti o nolenti, è anche online. Solo se da genitori o educatori entriamo in contatto con i nostri ragazzi e con la loro “vita online”, possiamo conquistare la loro fiducia e dettare regole, “stipulare un contratto” sull’uso corretto dello smartphone e del pc, avvisarli dei pericoli, delle conseguenze di certi atteggiamenti e delle implicazioni legali.

Solo in questo modo avremo dei ragazzi in grado di vivere correttamente il loro essere cittadini digitali.

 

Silvia Pennisi

[Immagine tratta da Google Immagini]

 

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Organi umani stampati in 3D: come supplire alla carenza di donatori

L’intervento della scienza medica e delle tecniche chirurgiche nel campo dei trapianti d’organo rappresenta uno degli ambiti in cui la medicina necessita di continui studi e ricerche; ad oggi, per alcune patologie, non esiste una terapia alternativa al trapianto e la carenza di organi rende impossibile curare tutti i pazienti.

In pochi decenni, l’evolversi della chirurgia, la sperimentazione sugli animali e lo sviluppo di tecniche valide per l’uomo, nonché le conoscenze relative all’immunologia, hanno permesso il trasferimento di tessuti da una sede all’altra di uno stesso organismo, ovvero da individuo donatore ad individuo ospite della stessa specie, fino alla ricerca relativa alla possibilità di effettuare innesti di tipo eterologo (da una specie all’altra).

Poco meno di un anno fa, in un mio articolo analizzavo la complemetazione blastocistica, ovvero il trasferimento di una cellula staminale totipotente umana, nell’embrione di un maiale privo dei geni atti alla formazione dell’organo che si vuole produrre. La cellula staminale umana si sostituirà alle cellule dell’embrione di maiale, producendo un organo umanoide.

Ad oggi, la sfida dei ricercatori si concentra sulla nuova frontiera della medicina rigenerativa, accompagnata dalla biostampa che punta a ripristinare la funzionalità di parti del corpo umano danneggiate con tessuti e organi ottenuti in laboratorio con tecniche di bioingegneria.

Il primo step del processo di ingegnerizzazione di un organo prevede il prelievo e l’analisi dell’organo che necessita di essere sostituito, l’isolamento delle cellule staminali e la loro coltivazione in vitro in un liquido che fornisce ossigeno e nutrienti in modo tale che si moltiplichino. Si ottiene, così, una sorta di inchiostro biologico (idrogel): una soluzione acquosa che contiene, appunto, cellule umane.

I tessuti e gli organi che si intende generare vengono prodotti a partire da una struttura sintetica e biodegradabile che funge da stampo e sono formati da un reticolo di sottili canali attraverso i quali acqua, ossigeno e sostanze nutritive possono giungere alle cellule trattenute nel gel. Le cellule colonizzeranno gradualmente la struttura biodegradabile e questa si dissolverà fino a scomparire completamente.

Il procedimento bioingegneristico, finora, è stato utilizzato per la creazione di orecchie, mandibole e muscoli successivamente impiantati con successo su topi di laboratorio. La stampante consente addirittura di predisporre, negli oggetti prodotti, gli alloggiamenti per i vasi sanguigni che nutrono organi, tessuti e muscoli, una volta impiantati nell’organismo.

Si è però ancora lontani da applicazioni diverse di organi da trapianto come rene, fegato, e cuore. Infatti, si tratta di organi che possiedono una complessità anatomica e fisiologica non ancora compatibile con le tecnologie correnti; tuttavia, con le necessarie evoluzioni, forse, un giorno non troppo lontano si potranno produrre organi modellati perfettamente a partire dall’anatomia del paziente, limitando così al massimo il rischio di rigetto.

Dal punto di vista etico, le problematiche che insorgono sono molteplici. In primis, il possibile utilizzo di cellule staminali embrionali, data l’evidenza scientifica che l’embrione é già individuo dal punto di vista biologico. Pertanto, se condividiamo questa visione, utilizzare cellule embrionali equivale a manipolare un individuo; soluzione questa, che risulterebbe eticamente inaccettabile.

Inoltre, solleva numerose preoccupazioni la garanzia della qualità degli organi artificialmente prodotti e la serie di criteri cui si dovrà sottostare nella fabbricazione delle bio-strutture.

Un ulteriore aspetto sono i costi elevati di tali pratiche, accessibili solo a pazienti con notevoli possibilità economiche; anche nei Paesi dove la sanità è gratuita dovrà essere accuratamente analizzato e discusso l’utilizzo di procedure mediche così costose.

Infine, un ulteriore interrogativo etico si apre con il timore di chi ritiene che stampare materiale umano in 3D diminuisca notevolmente la linea di demarcazione tra l’uomo e l’artificialità della tecnica.

Silvia Pennisi

[Immagine tratta da corriere.it]

 

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Il bambino con tre DNA. Progresso medico-tecnologico ed etica a confronto

È di pochi mesi fa la notizia della nascita di un bambino con il DNA di tre persone: padre, madre e una donatrice1.

Il piccolo, figlio di una coppia giordana, è il primo bambino a possedere il DNA di tre adulti, costituito con una nuova tecnica allo scopo di evitare che il neonato ereditasse dalla madre i geni contenuti nel DNA mitocondriale responsabile della malattia neurodegenerativa di cui la donna è portatrice sana, cioè la Sindrome di Leigh: una patologia letale che colpisce il sistema nervoso in fase di sviluppo.

La coppia si è rivolta al medico John Zhang, primario del New Hope Fertility Centre di New York, il quale aveva sperimentato un sistema per impedire la trasmissione dei geni con le mutazioni: si tratta della tecnica del trasferimento pronucleare che prevede che la cellula uovo della madre e la cellula uovo di una donatrice vengano entrambe fecondate con lo sperma del padre. In seguito viene rimosso il nucleo da entrambe; il nucleo della cellula uovo della donatrice viene rimosso e sostituito con quello della madre.

Zhang non ha però potuto impiegare questa tecnica con la coppia giordana in quanto, sia la madre che il padre, essendo musulmani osservanti, non erano disposti a distruggere degli embrioni. Il medico ha quindi dovuto sperimentare una modalità alternativa: ha rimosso il nucleo da una cellula uovo della madre e lo ha inserito nella cellula uovo della donatrice, senza rimuovere il suo nucleo. La tecnica ha permesso di ottenere una cellula uovo ibrida contenente il materiale genetico della madre nel nucleo e il DNA mitocondriale della donatrice. Tale cellula uovo sarebbe stata successivamente fecondata con lo sperma del padre2.

Ovviamente, un embrione con tre DNA è una condizione biologica senza precedenti, una pratica sperimentale, per di più ereditaria, con conseguenze che non solo non conosciamo ma che sono anche difficili da prevedere. Infatti, nel caso dei viventi, per conoscere gli effettivi sviluppi di tale pratica è necessario che il soggetto manipolato nasca, viva, generi figli dando origine a nuove generazioni con tre DNA, e muoia.

Per quanto la procedura, attuata da Zhang, possa essere considerata una tecnica in sé positiva, in quanto il fine è di prevenire una patologia e quindi impedire che il bambino che nasce possa portare in eredità la patologia della madre, sorgono diversi problemi di ordine scientifico, relativi al fatto che siamo comunque in presenza di una tecnica sperimentale della quale non solo non conosciamo i risultati a lungo termine, ma anche quelli di ordine etico ed antropologico. I rischi sono, allo stato attuale dell’applicazione di questa tecnologia, imprevedibili.

Per quanto il DNA mitocondriale fornisca solo una piccolissima informazione costituita da trentasette geni, non si sa quanto questa porzione di trasmissione genetica possa poi modificare l’identità genetica del bambino; oltre alla madre e al padre che portano l’informazione fondamentale (circa ventimila geni), ci sarà sempre anche un’altra referente genetica. Alcuni scienziati hanno chiesto una moratoria in questo ambito, segno di responsabilità professionale. Sono i tecnici che, proprio perché artefici delle modificazioni genetiche, percepiscono la responsabilità sociale posta nelle loro mani3. Molti scienziati, attenti agli aspetti etici, sociali e antropologici connessi al procreare bambini attraverso queste nuove procedure, hanno posto l’attenzione sull’inopportunità di proseguire in questa direzione senza che sia stata avviata prima una seria riflessione a tale proposito. Il desiderio di maternità è legittimo; è però altrettanto importante che quest’ultimo sia bilanciato con la tutela di chi nascerà attraverso una tecnica sperimentale.

Silvia Pennisi

NOTE:
1. La notizia è stata diffusa dalla rivista New Scientist attraverso l’articolo “World’s first baby born with new 3 parent technique”, nel mese di settembre 2016.
2. La creazione di un embrione a tre DNA, vietata negli Stati Uniti, è stata autorizzata legalmente solo nel Regno Unito. Il Dott. Zhang ha attuato la procedura di fecondazione in Messico, dove non esiste alcuna regolamentazione a riguardo.
3. D. CYRANOSKI, Ethics of embryo editing divides scientists. Researchers disagree over whether making heritable changes to human genes crosses a line, Nature, n.272, 2015.

[Immagine tratta da Google Immagini]